سندرم کریپت افتالموس - سینداکتیلی دوطرفه: گزارش یک مورد جدید

نویسندگان

سبزوار، دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، بیمارستان واسعی، بخش چشم، دکتر ابراهیم شیرزاده

چکیده

یک نوزاد دخترسه روزه که به دنبال یک زایمان بدون عارضه به دنیا آمده بود به دلیل ناهنجاری های شدید در چشم چپ و راست به مطب چشم پزشکی ارجاع داده شد. شرح حال گرفته شده از دوران بارداری در زمینه های مصرف دارو توسط مادر، بیماری های زمینه ای در مادر و فامیل وابسته نکته مثبتی نداشت؛ همچنین ازدواج والدین نیز فامیلی نبود. تغذیه نوزاد توسط شیر مادر و بدون هیچ مشکلی صورت می گرفت و تنفس نوزاد نیز مشکلی نداشت. در مشاهده، نوزاد فاقد ابروی هر دو چشم بود؛ همچنین در چشم چپ پلک به صورت کامل وجود نداشت ولی در چشم راست آثاری از پلک ناقص دیده می شد. در معاینه چشم راست با اسلیت لامپ، بقایای ناقصی از حاشیه پلک فوقانی، همراه با تعدادی مژه دیده می شد که به نیمه فوقانی قرنیه چسنبدگی داشتند. قسمتی از اتاق قدامی و عنبیه از طریق نیمه تحتانی قرنیه چشم راست دیده می شد. مردمک قابل مشاهده نبود. پلک تحتانی راست دولایه داشت که لایه داخلی به قسمت پایین قرنیه چسبندگی داشت. به جز کشیدگی سوراخ بینی و بینی به سمت گونه چپ، لب ها، دهان، زبان، کام و حلق، طبیعی به نظر می رسیدند. در معاینه اندام ها، سینداکتیلی دست راست و پای چپ دیده می شد. به گفته والدین، نوزاد در ادرار کردن و دفع مدفوع مشکلی نداشت و در معاینه نیز ناهنجاری ظاهری دیده نمی شد. با توجه به این یافته ها تشخیص سندرم کریپت افتالموس – سینداکتیلی مطرح می شد. هدف از این گزارش، معرفی یک مورد جدید و شدید از سندرم کریپت افتالموس – سینداکتیلی می باشد.

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

Bilateral Cryptophthalmos Syndactyly Syndrome: Report of a New Case

نویسندگان [English]

  • Ebrahim Shirzadeh
  • Hasan Abollahzadeh
چکیده [English]

A three-day-old Iranian female neonate being the product of an uncomplicated pregnancy was admitted to the ophthalmology office with severe abnormality of the left and right eyes. Family history، drug history and maternal diseases during pregnancy were negative and there was no history of consanguinity. Breastfeeding was normal and there was no problem of feeding and breathing. There were complete absence of both eyebrows and complete absence of lids in the left eye as well as an incomplete lid defect in the right eye. Slit lamp examination of the right eye showed remnants of incomplete upper lid margin with some eyelashes attached to the upper half of cornea. Part of anterior chamber and iris were visible from lower half of the right cornea. Pupil was not observable. Right lower lid had two layers with its inner layer attached to the lower part of cornea. Except for the pulling of the left nostril and nose toward the left cheek، other parts including the lips، mouth، tongue، palate and pharynx seemed normal. Also، she had partial syndactyly of the right hand and left foot. By parents’ statement، genitourinary tract and bowel tract had no abnormality. The diagnosis was cryptophthalmos-syndactyly syndrome. The purpose of this presentation is to report a new and severe case of bilateral cryptophthalmos-syndactyly.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Syndrome; Cryptophthalmos; Syndactyly; Eyebrow