سندرم الیس ون کرولد: گزارش پنج مورد

نویسندگان

مشهد، بیمارستان امام رضا (ع)، مرکز تحقیقات نوزادان، بخش NICU

چکیده

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد.
معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مورد 1 و 2 و مورد 4 و 5 با هم خواهر بودند. 4 یافته (تتراد) همراه در بیماران 1، 2، 4 و 5 وجود داشت و مورد 3 فقط 2 یافته همراه داشت. کوچکترین فرد مبتلا نوزاد بود و بزرگترین فرد مبتلا 11.5 سال سن داشت.
نتیجه گیری: با توجه به مشاهده 5 مورد طی دو سال و با توجه به فرهنگ ازدواج فامیلی در ایران، اهمیت شناخت این بیماری ارثی که درمان قطعی ندارد، برای پیشگیری ضروری است.

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

ELLIS-VAN-CREVELD SYNDROME: A REPORT OF FIVE CASES

نویسندگان [English]

  • A MOHAMMADZADEH
  • M HORI
چکیده [English]

Background and purpose: Syndrom of Ellis-Van-Creveld is a tetrad of chondrodysplasia, ectodermal dysplasia, polyductyly, and congenital heart disease, of which chondrodysthrophy of the tubular bones is the most common feature, while central nervous system (CNS) and urinary tract anomalies are some of its rarer associations. The aim of this study was to determine the clinical presentation of this rare autosomal recessive syndrome.
Case report: Five cases reffered to Imam Reza hospital in Mashad for two years from 2002 to 2003. They were Iranian originally. First two cases, and 4 and 5, were sisters who presented all four classic features of EVC. Case 3 presented two features of this syndrome. The yougest was newborn and the oldest one was 11.5 years old.
Conclusion: We observed five cases of this syndrom during two years. This syndrome has no treatment. Respecting relative marriage culture between iranians, it is important for prevention of this syndrome by avioding kingsman marriage.

کلیدواژه‌ها [English]

  • ELLIS
  • VAN
  • CREVELD
  • AUTOSOMAL RECESSIVE
  • Iran