گزارش یک مورد همراهی سندرم آپرت با بدشکلی دندی واکر، آژنزی کورپوس کالوزوم و پنوموتوراکس در یک نوزاد

نویسندگان

بیرجند، دانشگاه علوم پزشکی، دانشکده پزشکی، گروه علوم تشریحی

چکیده

زمینه و هدف: کرانیوسین اوستوز به بسته شدن زودرس درزهای جمجمه اطلاق می شود که ویژگی عمده سندرم آپرت بوده و غالبا با سین داکتیلی همراه می باشد. هدف این مقاله گزارش یک مورد همراهی سندرم آپرت با بدشکلی دندی واکر، آژنزی کورپوس کالوزوم و پنوموتوراکس در یک نوزاد می باشد.
معرفی بیمار: بیمار نوزاد دختری است که در یکی از بیمارستان های آموزشی بیرجند متولد گردیده و از بدو تولد دیسترس تنفسی، بدشکلی های جمجمه و سین داکتیلی در دست ها و پاها داشته است. در معاینات فیزیکی به عمل آمده از بیمار، سیانوز محیطی، دیسترس خفیف تنفسی همراه با کاهش صداهای تنفسی سمت چپ و همچنین سین داکتیلی در تمامی انگشتان دست ها و پاها مشاهده گردید. در رادیوگرافی قفسه سینه پنوموتوراکس سمت چپ دیده شد و در رادیوگرافی سر بیمار، جوش خوردگی زودرس نسبی درزهای متعدد جمجمه گزارش گردید. سی تی اسکن به عمل آمده از مغز موید اتساع کیستیک بطن چهارم مغزی (سندرم دندی واکر) و عدم تشکیل جسم سخت بود. پنوموتوراکس با قرار دادن لوله توراکس مداوا گردید و پس از برطرف شدن دیسترس تنفسی برای ادامه درمان به جراح مغز و اعصاب معرفی گردید.
نتیجه گیری:‌ سندرم آپرت با بدشکلی دندی واکر، عدم تشکیل کورپوس کالوزوم و وجود پنوموتوراکس می تواند وجود داشته باشد.

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

A CASE REPORT OF APERT SYNDROME ASSOCIATED WITH DANDY WALKER MALFORMATION, CORPUS CALLOSUM AGENESIS AND PNEUMOTHORAX IN A NEONATE

نویسندگان [English]

  • MM HASANZADEH TAHERI
  • F SALEHI
  • SH AKHBARI
  • A EHSANBAKHSH
چکیده [English]

Background and purpose: Craniosynostosis is the premature fastening of skull sutures, mainly characterized by Apert syndrome and more often associated with syndactyly. This paper is intended to report a neonatal case of Apert syndrome associated with Dandy walker malformation, corpus callosum agenesis and pneumothorax simultaneously.
The patient: A female neonate was born in a teaching hospital in Birjand, Iran , who shoured, from birth, respiratory distress, skull malformation and syndactyly in hands and legs. Upon physical examinations, peripheral cyanosis, mild respiratory distress with a decrease in the lung sounds of the left side as well as syndactyly of all fingers and toes were obserrable. Left side pneumothorax was obserred in the chest X-ray; and partial synostosis was obrious in head X-ray. Also, skull Ct scan revealed cystic dilation in the fourth cerebral ventricle (Dandy walker malformation) and corpus callosum agenesis. Pneumothorax was treated using chest-tube insertion, and the patient was referred to neurosurgeon after being reliened from respiratoly distress.
Conclusion: Apert syndrome can occur simultaneously with Dandy walker malformation, corpus callosum agenesis and pueumothorax.

کلیدواژه‌ها [English]

  • APERT SYNDROME
  • DANDY WALKER MALFORMATION
  • CORPUS CALLOSUM AGENESIS
  • PNEUMOTHORAX