نوع مقاله : گزارش موردی
نویسندگان
1 استادیار، مرکز توسعه تحقیقات بالینی، مرکز پزشکی، آموزشی و درمانی امام حسین (ع)، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
2 بیمارستان امام حسین، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
3 دانشیار گروه زنان و زایمان، فلوشیپ پریناتولوژی، بیمارستان امام حسین، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
چکیده
نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است که بافت‌های نورواکتودرمی را درگیر می‌کند و یکی از تظاهرات بالینی آن، ضایعات پوستی است. اختلالاتی مانند کیفوسکولیوز، ناهنجاری مفصل گیجگاهی فکی و پکتوس کاریناتوم در این بیماری ژنتیکی می‌توانند مشکلات قلبی-تنفسی ایجاد کنند و مدیریت راه هوایی را، به‌ویژه در جراحی، دشوار سازند. این گزارش موردی یک سزارین اورژانسی در یک زن 35 ساله بدون زایمان قبلی مبتلا به NF1 را توصیف می‌کند که با نوروفیبروماهای زیرجلدی / پوستی و لکه‌های کافه‌او-لته که در طول بارداری از نظر تعداد و اندازه افزایش یافته بودند، مراجعه کرده بود. عمل جراحی و دوره پس از زایمان - با وجود پتانسیل عوارض - بدون مشکل سپری شد و نوزادی سالم به دنیا آمد. این یافته، ضمن برجسته‌سازی چالش‌های جراحی مرتبط با تظاهرات پوستی نوروفیبروماتوز نوع ۱، نشان‌دهنده امکان دستیابی به پیامد مطلوب بارداری در زنان مبتلا است؛ موضوعی که در مقایسه با گزارش‌های پیشین درباره افزایش خطر عوارض بارداری، حائز اهمیت است
تازه های تحقیق
https://orcid.org/0000-0002-1807-2075
کلیدواژه‌ها
موضوعات
عنوان مقاله [English]
A Pregnant woman with neurofibromatosis type 1 with favorable pregnancy and delivery outcome: A case report
نویسندگان [English]
- Maryam Talayeh 1
- Hilda Hemmesian Kashan 2
- Nooshin Amjadi 3
1 Assistant Professor, Clinical Research Development Center, Imam Hossein Educational Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
2 Resident in Obstetrics and Gynecolog، Imam Hossein Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
3 Associate Professor, Prenatologist, Imam Hossein Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
چکیده [English]
Abstract
Neurofibromatosis type I (NF 1) is an autosomal-dominant hereditary disease involving neuroectodermal tissues; skin lesions are one of the clinical manifestations of it. Also, kyphoscoliosis dysfunction of the temporomandibular joint and pectus carinatum in this genetic disease can cause cardiorespiratory problems and lead to difficulty managing the airway, especially in surgery. This study was approved by the Deputy of Research and Technology of Shahid Beheshti University of Medical Sciences in Tehran, Iran (Ethics Code: IR.SBMU.RETECH.REC.1404.1091). Hereby, we report a cesarean section (C/S) of an NF patient with different skin lesions. The patient was a 35-year-old nulliparous pregnant woman affected by NF-1. She presented with subcutaneous/cutaneous neurofibromas and café-au-lait spots, which progressively enhanced in number and size during pregnancy. She underwent the cesarean section to deliver the neonate. Not only does our case highlight the section and other surgery challenges about dermatologic manifestations of type I neurofibromatosis, but it also emphasizes a favorable pregnancy outcome that can occur in pregnant women with NF.
کلیدواژه‌ها [English]
- Pregnancy Outcomes
- Neurofibromatosis type I
- Cesarean section
- Saleh M, Dib A, Beaini S, Saad C, Faraj S, El Joueid Y, et al. Neurofibromatosis type 1 system-based manifestations and treatments: a review. Neurological Sciences. 2023;44(6):1931-47.
- Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. International journal of molecular sciences. 2021;22(11):5850.
- Adasheva TV, Ainabekova BA, Vatutin NT, Vinogradsky BV, Gendlin GE, Dvoretsky LI, et al. The Russian Archives of Internal Medicine• № 2• 2022.
- Prajapatia MM, Choksia MK, Ozaa MM, Patela MJ, Bhagat MM. Neurofibromatosis type 1: A Narrative Review on Epidemiology, Clinical Manifestations and Management. 2023.
- Bergqvist C, Servy A, Valeyrie-Allanore L, Ferkal S, Combemale P, Wolkenstein P. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020;15(1):37.
- Sifakis S, Kalmantis K, Karagiannopoulos A. Neurofibromatosis type-1 and pregnancy: a review. Obstetric and Gynecological Imaging. 2021;1(1).
- Nastac A, Panaitescu AM, Huluță I, Gică N, Gorecki G-P, Botezatu R, et al. Maternal and Fetal Complications in Pregnant Women with Neurofibromatosis Type 1: Literature Review and Two Case Reports. Journal of Clinical Medicine. 2025;14(2):451.
- Ouyang X, Li Y, Li X, Chai L, Shi J, Gao H. An Intrauterine Case of Explosive Growth of Neurofibromatosis during Pregnancy with Fetal Death in Mid-Pregnancy: A Case Report. Case Reports in Oncology. 2025;18(1):630-7.
- Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, Pancza P, Avery RA, Berman Y, Blakeley J, Babovic-Vuksanovic D, Cunha KS, Ferner R, Fisher MJ. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in medicine. 2021 Aug;23(8):1506-13.
- Kalmantis K, Petsa A, Daskalakis G, Alexopoulos E, Korovesi E, Antsaklis P, et al. Neurofibromatosis-1 and pregnancy: Case report. HJOG. 2018;17(2):35-40.
)