ژنتیک و بیماری های آن
سعید پیرمرادی
دوره 30، شماره 1 ، فروردین و اردیبهشت 1402، ، صفحه 35-50
چکیده
زمینه و هدف: اوتیسم شامل مجموعه‌ای از اختلالات محیطی و ژنتیکی در سیستم عصبی است که حاصل آن نقص در رفتارها و نحوه ارتباطات اجتماعی، رفتارهای کلیشه‌ای و مشکل در توانایی‌های حرکتی و ناتوانی در برنامه‌ریزی‌های حرکتی میباشد. این عوامل شدت این بیماری و نحوه پاسخ آن به درمان را تحت تأثیر قرار می‌دهند. مواد و روش‌ها: این مطالعه در صدد ...
بیشتر
زمینه و هدف: اوتیسم شامل مجموعه‌ای از اختلالات محیطی و ژنتیکی در سیستم عصبی است که حاصل آن نقص در رفتارها و نحوه ارتباطات اجتماعی، رفتارهای کلیشه‌ای و مشکل در توانایی‌های حرکتی و ناتوانی در برنامه‌ریزی‌های حرکتی میباشد. این عوامل شدت این بیماری و نحوه پاسخ آن به درمان را تحت تأثیر قرار می‌دهند. مواد و روش‌ها: این مطالعه در صدد شناسایی فهرست مشترکی از ژنهای متفاوت بیان‌شده (DEG) با استفاده از یکی از روش‌های متاآنالیز توسط ابزارهای بیوانفورماتیک بود که سه مطالعه مایکروارای شناسایی شدند که 109 نمونه را شامل می‌شدند که 90 نفر آنها بیمار و 19فرد دیگر سالم بودند. تجزیه‌وتحلیل‌های این مطالعات با نرمافزار انجام شد و متاآنالیز بر روی آنها انجام گرفت.
یافته‌ها: پس از جداسازی ژنهای دارای بیان متفاوت، با کمک آنالیزهای آماری توسط نرمافزار R ژنهای (EIF1AY, EIF2S3,IL32, ARPC4-TTLL3,LILRA5 ,EIF5A ,XIST, RARA, TXLNG,) به‌دست آمدند. سپس با بررسی آنتولوژی آنها از طریق دیتابیس enrichr و ارتباط مسیرهای برهمکنشی آنها از طریق pathways و شبکه‌های برهمکنشی با دیگر ژنهای مؤثر در بیماری اوتیسم، نتاج نهایی به‌دست آمد.
نتیجه‌گیری: با شناسایی ژنهای دارای بیان متفاوت در مطالعات مختلف که دچار کاهش یا افزایش بیان معنادار شده بودند و بررسی آنها در مسیرهای بیولوژیکی و مولکولی و سلولی مشخص شد این مجموعه از ژن‌ها می‌توانند در اوتیسم و برخی مسیرهای مؤثر در فرایند عملکردی این بیماری نقش داشته باشند پس میتوان با بررسی اهداف تأثیرگذاری و محصولات آنها راهکارهای درمانی مطلوبی را در زمینه مهار آنها ارائه کرد.
ژنتیک و بیماری های آن
هل ماه کارگر؛ مریم پیمانی
دوره 29، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1401، ، صفحه 318-329
چکیده
زمینه و هدف: تغییرات بیان ژن SET1B میتواند به‌صورت مستقیم بر بروز و پیشرفت سرطان تأثیرگذار باشد. ژن کدکننده lncRNA LIMT به‌صورت آنتیسنس و در جهت مخالف SET1B رونوشت‌برداری میشود. هدف از این پژوهش بررسی بیان lncRNA LIMT و SETD1B در بافت‌های توموری در مقایسه با بافت‌های سالم مجاور در بیماران سرطان کلورکتال و ارتباط این دو ژن با ویژگی‌های کلینیکی ...
بیشتر
زمینه و هدف: تغییرات بیان ژن SET1B میتواند به‌صورت مستقیم بر بروز و پیشرفت سرطان تأثیرگذار باشد. ژن کدکننده lncRNA LIMT به‌صورت آنتیسنس و در جهت مخالف SET1B رونوشت‌برداری میشود. هدف از این پژوهش بررسی بیان lncRNA LIMT و SETD1B در بافت‌های توموری در مقایسه با بافت‌های سالم مجاور در بیماران سرطان کلورکتال و ارتباط این دو ژن با ویژگی‌های کلینیکی بافت‌های توموری میباشد.مواد و روش‌ها: پس از جمع‌آوری 40 بافت توموری و نرمال مجاور، استخراج Total RNA و سنتز cDNA صورت گرفت و سپس سطح بیان ژنهای موردنظر در بافت‌های توموری و نرمال مقایسه شد. در نهایت نتایج به‌دست‌آمده به‌وسیله نرمافزار Prism تحلیل آماری شد.یافته‌ها: سطح بیان SETD1B به‌طور معنیداری در نمونه‌های توموری به میزان 1/8 برابر افزایش نشان داد (0/01103=p) در حالی‌که سطح بیان LIMT lncRNA در بافت توموری در مقایسه با بافت نرمال، تغییر چشمگیری نداشت (0/5391=p). به علاوه سطح بیان SET1B و LIMT lncRNA در دو گروه سنی بالای 60 سال و پایین‌تر از 60 سال در بافت‌های توموری تغیر معنیداری نداشت. همچنین تحلیل ROC نشان داد که SETD1B با مساحت زیر سطح نمودار AUC0/9336- و 0/9902-CI0/8771- میتواند جمعیت بیمار را از سالم جدا کند و میتواند به تشخیص بیماری سرطان کلورکتال کمک کند.نتیجه‌گیری: با توجه به نتایج حاصل از این مطالعه میتوان گفت SETD1B در بافت توموری افزایش می‌یابد و میتواند به‌عنوان یک بیومارکر برای سرطان کلورکتال مورد استفاده قرار گیرد.
ژنتیک و بیماری های آن
عاطفه حسن زاده؛ علی اکبر جنت ابادی؛ ابوالفضل راد
دوره 28، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1400، ، صفحه 373-378
چکیده
زمینه و هدف: سندرم شیوگرن-لارسون (SLS) یک اختلال اتوزومال مغلوب میباشد که دارای سه مشخصه شامل ایکتیوز شدید، عقب‌ماندگی ذهنی، دی پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک میباشد. با این وجود علایم دیگر؛ شامل اختلالات گفتاری و شناختی و همچنین صرع باعث شده است که متخصصان به‌راحتی این سندرم را شناسایی نکنند. امروزه با کمک تکنیک whole exome sequencing میتوان ...
بیشتر
زمینه و هدف: سندرم شیوگرن-لارسون (SLS) یک اختلال اتوزومال مغلوب میباشد که دارای سه مشخصه شامل ایکتیوز شدید، عقب‌ماندگی ذهنی، دی پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک میباشد. با این وجود علایم دیگر؛ شامل اختلالات گفتاری و شناختی و همچنین صرع باعث شده است که متخصصان به‌راحتی این سندرم را شناسایی نکنند. امروزه با کمک تکنیک whole exome sequencing میتوان درصد بالایی از این سندرومهای همپوشان را شناسایی کرد. در این مطالعه با بهکارگیری این تکنیک سندروم SLS در یک خانواده ساکن سبزوار با سابقه ازدواج خویشاوندی شناسایی شد. مواد و روش‌ها: با استفاده از تکنیک Whole exome sequencing کل اگزونها بررسی شد و پس از فیلترینگ و آنالیز، ژنهای کاندید انتخاب و با تکنیک PCR و توالی‌یابی سنگر در اعضای دیگر خانواده تأیید گردید. یافته‌ها: بررسی ژنتیکی مطالعه نشان داد که جهش در ژن ALDH3A2 با واریانت پاتوژنیک c.943C>T باعث این سندروم شده است. نتیجه‌گیری: توالی‌یابی اگزوم، کمک بسیار بزرگی به خانوادهها در شناسایی علت بیماری کرده است. با این وجود بسیاری از این سندرومها درمان اختصاصی ندارند و تنها کمک می‌کند که خانوادهها از تولد فرزندان با واریانت موردنظر جلوگیری کنند.
ژنتیک و بیماری های آن
نازیلا والاتبار؛ رضا صفرعلیزاده؛ محمد علی حسینپور فیضی
دوره 27، شماره 6 ، بهمن و اسفند 1399، ، صفحه 770-775
چکیده
زمینه و هدف بیماری رینیت آلرژیک رایج‌ترین اختلال در حوزه سلامت در همه مناطق جهان است. در سالهای اخیر، به دلیل افزایش شیوع و نیز اهمیت بالینی بیماری رینیت آلرژیک در ابتلا به سایر بیماری‌ها نظیر آسم مطالعه روی این بیماری بسیار مورد توجه قرار گرفت است. در این مقاله به طور ویژه، چندشکلی‌های تک‌نوکلئوتیدی دخیل در بیماری رینیت آلرژیک ...
بیشتر
زمینه و هدف بیماری رینیت آلرژیک رایج‌ترین اختلال در حوزه سلامت در همه مناطق جهان است. در سالهای اخیر، به دلیل افزایش شیوع و نیز اهمیت بالینی بیماری رینیت آلرژیک در ابتلا به سایر بیماری‌ها نظیر آسم مطالعه روی این بیماری بسیار مورد توجه قرار گرفت است. در این مقاله به طور ویژه، چندشکلی‌های تک‌نوکلئوتیدی دخیل در بیماری رینیت آلرژیک مطالعه شده است.
مواد و روش‌ها در این مطالعه مروری، از مطالعات انجام شده در زمینه استعداد ژنتیکی ابتلا به بیماری رینیت آلرژیک در فاصله زمانی 2020 -2005 و با جست‌وجو کلیــدواژه‌هــای کلی و عمومی allergic rhinitis, genetic polymorphisms, single nucleotide polymorphism در پایگاه‌های اطلاعاتی Scopus ، Google Scholar ،Science Direct ، Pubmed استفاده شــده است.
یافته‌ها در این مطالعات، در مجموع به بررسی ژنهای کاندید احتمالی مرتبط با رینیت آلرژیک در افراد مبتلا به این بیماری و بررسی واریانت‌های چندشکلی‌های تک‌نوکلئوتیدی مرتبط با بیماری مذکور پرداخته شده است. داده‌های جمع‌آوری‌شده در این مطالعه، حاصل مطالعات انجام‌گرفته در نقاط مختلف جهان بوده است. جمعیت موردمطالعه در مقالات، افراد مبتلا به بیماری رینیت آلرژیک میباشد.
نتیجه‌گیری نتایج، همراهی چندین چندشکلی تک‌نوکلئوتیدی در ژنهای مختلف را با رینیت آلرژیک نشان داده است که برخی از آنها ممکن است در درک پاتوفیزیولوژی و پیدا کردن روش‌های جدید برای ایمونوتراپی بیماری رینیت آلرژیک مفید باشد.
ژنتیک و بیماری های آن
ریحانه روانبخش گاوگانی؛ اسماعیل بابائی؛ محمد علی حسینپور فیضی؛ وحید منتظری
دوره 26، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1398، ، صفحه 285-292
چکیده
زمینه و هدف: سرطان پستان شایع‌ترین بدخبمی در میان زنان جهان میباشد. مطالعات گروه جدیدی از RNAهای غیر کدکننده به نام RNAهای غیر کدکننده طویل را شناسایی کرده‌اند که نقش مهمی در ایجاد، گسترش و متاستاز سرطان ایفا می‌کنند. بنابراین هدف از مطالعه حاضر شناسایی و ارزیابی بیان RNAغیرکدکننده طویل جدید lncUSMycN در سرطان پستان میباشد.مواد و روش‌ها: ...
بیشتر
زمینه و هدف: سرطان پستان شایع‌ترین بدخبمی در میان زنان جهان میباشد. مطالعات گروه جدیدی از RNAهای غیر کدکننده به نام RNAهای غیر کدکننده طویل را شناسایی کرده‌اند که نقش مهمی در ایجاد، گسترش و متاستاز سرطان ایفا می‌کنند. بنابراین هدف از مطالعه حاضر شناسایی و ارزیابی بیان RNAغیرکدکننده طویل جدید lncUSMycN در سرطان پستان میباشد.مواد و روش‌ها: در این مطالعه 40 بافت توموری کارسینومای تهاجمی مجاری پستان و 40 بافت سالم اطراف تومور جمع آوری شد و پس از استخراج RNA تام با استفاده از کیت ترایزول، سنتز cDNA صورت گرفت. با استفاده از روش qRT-PCR سطح بیان lncUSMycN در نمونه‌ها بدست آمد. برای برررسی ارتباط بیان در بافت‌های توموری نسبت به اطراف سالم آنها، از نرم افزار REST استفاده شد. توان بیومارکری آن نیز با استفاده از نرم افزار SigmaPlot و با رسم منحنی ROC ارزیابی شد. علاوه براین، ارتباط بیان lncUSMycN با ویژگی‌های کلینیکوپاتولوژیکی نیز مورد بررسی قرار گرفت.یافته‌ها: نتایج حاصل از نرم افزار REST افزایش معنی دار بیان lncUSMycN را در بافت‌های توموری نسبت به حاشیه سالم مجاور آنها نشان داد (001/0 =p، CI 95%(. آنالیز منحنی ROC توان بیومارکری lncUSMycN را ثابت کرد (001/0 =p، 72/0= ROCAUC). نتایج بررسی بیان lncUSMycN با ویژگی‌های کلینیکوپاتولوژیکی نشان داد که بین بیان این lncRNA با مراحل اولیه تومور (005/0 =p، CI 95%( و تومورهای با درجه تمایز بهتر (046/0 =p، CI 95%( ارتباط معنیداری وجود دارد.نتیجه‌گیری: با توجه به افزایش بیان lncUSMycN در کارسینومای تهاجمی مجاری پستان، بیان این RNA غیرکدکننده طویل میتواند به عنوان یک بیومارکر تشخیصی بالقوه جدید در سرطان پستان مطرح شود.
ژنتیک و بیماری های آن
ابوالفضل عدلی؛ سلماز خلدی؛ محمدرضا بهروزیخواه؛ محمدمهدی فرقانی فرد
دوره 25، شماره 6 ، بهمن و اسفند 1397، ، صفحه 895-902
چکیده
چکیده: مقدمه : سرطان پستان یکی از کشنده ترین سرطان ها در بین زنان میباشد . این نوع سرطان یک بیماری به شدت ناهمگن است وشامل LCIS ،(Lobular carcinoma in situ) ،(Ductal carcinoma in situ) DCIS و کارسینوم مهاجم میشود. شناسایی راه های مولکولی می تواند در پیشگیری و راه های درمان کمک کننده باشد در این مطالعه بمنظور مسیر Development در این سرطان، بیان دو ژن CDX1 ,2بررسی گردید . روش ...
بیشتر
چکیده: مقدمه : سرطان پستان یکی از کشنده ترین سرطان ها در بین زنان میباشد . این نوع سرطان یک بیماری به شدت ناهمگن است وشامل LCIS ،(Lobular carcinoma in situ) ،(Ductal carcinoma in situ) DCIS و کارسینوم مهاجم میشود. شناسایی راه های مولکولی می تواند در پیشگیری و راه های درمان کمک کننده باشد در این مطالعه بمنظور مسیر Development در این سرطان، بیان دو ژن CDX1 ,2بررسی گردید . روش کار :در این مطالعه در ابتدا استخراج RNA توسط کیت های استخراج توتال RNA از40 بافت تومری و 40 بافت نرمال در همان بیمار صورت گرفته و سپس سنتز cDNA توسط کیت تاکارا صورت گرفته و در ادامه میزان بیان ژن CDX1 , CDX2 توسط تکنیک Real time PCR ارزیابی شد . نتایج :نتایج ما نشان داد که بیان ژن CDX1در بافت های توموری مبتلایان به سرطان پستان به میزان 50 درصد و CDX2 به میزان 45 درصد بصورت معنی دار کاهش پیدا کرده است. همچنین مطالعات آماری ما نشان داد که کاهش بیان CDX1 با سایز تومور ارتباط مستقمی دارد. بحث و نتیجه گیری :مسیرهای مختلف سیگنالینگ سرطان ها را تحت تاثیر قرار می‌دهند، با توجه به نتایج ما در این مطالعه، کاهش بیان دو ژن CDX1,2 در این سرطان نشان دهنده نقش تومور ساپرسوری آن ها می باشد. مطالعات بیشتری نیاز می باشد تا نقش دقیق این دو ژن را در سرطان پستان روشن نماید.
ژنتیک و بیماری های آن
فرزانه خدابنده؛ ریحانه علیشاهی؛ فاطمه یحیوی کوچکسرایی
دوره 25، شماره 4 ، مهر و آبان 1397، ، صفحه 518-527
چکیده
زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها میشود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ...
بیشتر
زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها میشود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر میشود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چشمی با شدت‌های مختلف در این بیماران مشهود است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد از بیماری نادر MPS I میباشد.معرفی بیمار: بیمار پسر بچه 7 سالهای است که مکررا بدلیل ضعف سیستم ایمنی، تب بالا و عوارض ناشی از بیماری ژنتیکی MPS که در سن دو سال و شش ماهگی بطور قطعی تشخیص داده شده است، در بیمارستان حشمتیه دانشگاه علوم پزشکی سبزوار بستری شده بود.نتیجه گیری: در این بیمار تقریبا تمام علائم سندرم هورلر از جمله لوزه سوم، هپاتومگالی، اسپلنگومگالی، جمجمه بزرگ، زبان بزرگ، کدورت قرنیه چشم و وجود لکه‌های زردرنگ در سفیدی چشم، انحراف ستون فقرات، فتق نافی، افت شنوایی و تنگی دریچه میترال دیده شد. متاسفانه به دلیل فقدان درمان قطعی، فقط در 20%مبتلایان احتمال زنده ماندن و بهبودی وجود دارد. MPS معمولا منجر به مرگِ قبل از سن 20 سالگی میشود.
ژنتیک و بیماری های آن
نفیسه معینی فر؛ صادق ولیان
دوره 25، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1397، ، صفحه 335-341
چکیده
چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم میشود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین ...
بیشتر
چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم میشود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از مارکرهای چند شـکلی ازجمله چندشـکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) میتوان استفاده کرد.مواد و روش‌ها: در این مطالعه ابتدا ازطریق بررسی‌های بیوانفورماتیکی مارکر rs2278961 واقع در ناحیه UTR'3 ژن COLQ انتخاب شد. بعد از انتخاب مارکر، طراحی پرایمر انجام شد و درنهایت مارکر rs2278961 در جمعیت اصفهان ازطریق تکنیک ARMS PCR تعیین ژنوتیپ شد و با استفاده از اطلاعات حاصل از تعیین ژنوتیپ، درجه هتروزیگوسیتی و فراوانی آللی آن به کمک پایگاه Genepop محاسبه گردید. درنهایت از نرم‌افـزار PIC Calculator بـرای تخمیـن مقدار PIC (Polymorphism Information Content) اسـتفاده شـد.یافته‌ها: با توجه به نتایج حاصل از پایگاه‌های Genepop و PIC Calculator، فراوانی آلل مغلوب A (MAF)، درجه هتروزیگوسیتی و مقدار PIC به ترتیب 539/0، 61842105/0 و 3735/0 تخمین زده شد.نتیجه‌گیری: از آن‌جایی که 2/0MAF> و PIC نزدیک به 375/0 از معیارهای لازم جهت یک مارکر کارامد می‌باشند، بنابراین rs2278961 با دارا بودن شرایط ذکر شده، میتواند به عنوان مارکر مناسب جهت تشخیص مولکولی بیماری CMS در جمعیت ایرانی پیشنهاد گردد.
ژنتیک و بیماری های آن
ناصر پولادی؛ محمدعلی حسینپور فیضی
دوره 25، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1397، ، صفحه 399-407
چکیده
چکیده:سابقه و هدف : سرطان تیروئید شایع‌ترین بدخیمی سیستم اندوکرینی است. سرطان تیروئید در هر سن و جنس میتواند رخ دهد. از مهمترین ژنهای سرکوبگر درگیر در سرطان، ژن TP53 میباشد. که در تنظیم و توقف چرخه سلولی و اپوتپوز نقش مهمی دارد. جهش‌هایی که سبب غیرفعال‌شدن ژن TP53 می‌شوند، در بیش از 50 درصد بدخیمی‌ها‌ی انسان دیده میشود. هدف از این ...
بیشتر
چکیده:سابقه و هدف : سرطان تیروئید شایع‌ترین بدخیمی سیستم اندوکرینی است. سرطان تیروئید در هر سن و جنس میتواند رخ دهد. از مهمترین ژنهای سرکوبگر درگیر در سرطان، ژن TP53 میباشد. که در تنظیم و توقف چرخه سلولی و اپوتپوز نقش مهمی دارد. جهش‌هایی که سبب غیرفعال‌شدن ژن TP53 می‌شوند، در بیش از 50 درصد بدخیمی‌ها‌ی انسان دیده میشود. هدف از این تحقیق، تعیین جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان تیروئید در جمعیت استان آذربایجان‌شرقی بود. مواد و روش ها : در این مطالعه توصیفی، تعداد 40 نمونه توموری از بیماران آذری مبتلا به سرطان تیروئید که طی سالهای 86 تا 88 به بیمارستانهای شهر تبریز مراجعه کرده بودند ، جمع آوری شد و DNA آنها به روش پروتئینازK استخراج گردید. جهش های ژن TP53 در اگزون های پنج تا هشت بوسیله واکنش های زنجیره ای پلیمراز (PCR) و توالی یابی مستقیم مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: نتایج حاصل وجود 5/12 درصد تغییرات ژنتیکی را در بیماران نشان می دهد که مربوط به جهش ها و پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی می باشند. جهش درCodon216(GTG>GTA)، Codon215(AGT>ATT) و Codon273 (CGT>CAT) هرکدام در یکی از بیماران و دو پلی مورفیسم 14181C>T و14201T>G در اینترون هفت به طور پیوسته در دو نمونه دیگر شناسایی گردید.بحث: این نتایج تا حدی وضعیت جهش های ژن TP53 را در بین مبتلایان تیروئید آذری روشن ساخته و مسیر را برای مطالعات بعدی فراهم می سازد.
ژنتیک و بیماری های آن
شمیم اشرفی مهابادی؛ فرزانه تفویضی
دوره 25، شماره 2 ، خرداد و تیر 1397، ، صفحه 311-319
چکیده
زمینه و هدف: ناباروری غیرقابل توجیه، نوعی ناباروری است که با روش های تشخیصی استاندارد های موجود نمی توان هیج علت مشخصی برای آن یافت. پلی مورفیسمGln223Arg در ژن گیرنده لپتین با افزایش میزان لپتین و به تبع آن با موارد متعددی از جمله چاقی، تخمدان پلی کیستیک و ناباروری در ارتباط می باشد. هدف از این مطالعه بررسی تنوع ژنتیکی ژن گیرنده لپتین در ...
بیشتر
زمینه و هدف: ناباروری غیرقابل توجیه، نوعی ناباروری است که با روش های تشخیصی استاندارد های موجود نمی توان هیج علت مشخصی برای آن یافت. پلی مورفیسمGln223Arg در ژن گیرنده لپتین با افزایش میزان لپتین و به تبع آن با موارد متعددی از جمله چاقی، تخمدان پلی کیستیک و ناباروری در ارتباط می باشد. هدف از این مطالعه بررسی تنوع ژنتیکی ژن گیرنده لپتین در ناباروری غیرقابل توجیه در زنان می باشد.مواد و روش ها: این مطالعه به صورت موردی- شاهدی در فاصله 1394-1395 انجام شد. افراد مورد مطالعه در این تحقیق، شامل، 102 زن مبتلا به ناباروری غیرقابل توجیه و 112 زن بارور با پروفایل هورمونی نرمال بودند. جهت تعیین ژنوتیپ افراد برای بررسی پلی مورفیسم Gln223Arg از تکنیک PCR-RFLP استفاده شد.یافته ها: ارتباط معنی دار بین پلی مورفیسم Gln223Arg با ناباروری غیرقابل توجیه در زنان مشاهده نشد. با محاسبه تعادل هاردی- واینبرگ، مشخص شد که جمعیت افراد بیمار نابارور و سالم برای جایگاه ژنی (Gln223Arg) در تعادل می‌باشند. لذا می توان دریافت که عوامل برهم زننده تعادل، در جمعیت‌های مورد مطالعه این پژوهش، وجود ندارد. نتیجه گیری: در مطالعه حاضر، پلی‌مورفیسم Gln223Arg در ژن گیرنده لپتین، یک فاکتور خطر در بروز ناباروری غیرقابل توجیه در زنان نیست. با این وجود مطالعات بیشتر در جمعیت های بزرگتر و بررسی سایر پلی مورفیسم های گیرنده لپتین به منظور درک نقش پلی مورفیسم ها در ناباروری غیرقابل توجیه پیشنهاد می شود.
ژنتیک و بیماری های آن
سونیا فریدی؛ نرگس زینال زاده؛ محمد علی حسینپور فیضی؛ ناصر پولادی
دوره 25، شماره 2 ، خرداد و تیر 1397، ، صفحه 259-269
چکیده
زمینه و هدف: سرطان سینه یکی از علل اصلی مرگ و میر در میان زنان ایرانی است. پروتئین RAD51 انسانی، نقشی مرکزی در ترمیم نوترکیبی همولوگ شکست‌های دو رشته‌ای DNA ایفا می‌کند و برای حفظ ثبات ژنوم ضروری است. اخیراً نشان داده شده است که یک چندشکلی تک نوکلئوتید (SNP) در منطقه ′5 غیر کدشونده‌ی ژن RAD51 (RAD51 135G˃C) خطر ابتلا به سرطان سینه را تغییر می‌دهد. ...
بیشتر
زمینه و هدف: سرطان سینه یکی از علل اصلی مرگ و میر در میان زنان ایرانی است. پروتئین RAD51 انسانی، نقشی مرکزی در ترمیم نوترکیبی همولوگ شکست‌های دو رشته‌ای DNA ایفا می‌کند و برای حفظ ثبات ژنوم ضروری است. اخیراً نشان داده شده است که یک چندشکلی تک نوکلئوتید (SNP) در منطقه ′5 غیر کدشونده‌ی ژن RAD51 (RAD51 135G˃C) خطر ابتلا به سرطان سینه را تغییر می‌دهد. هدف مطالعه حاضر، یافتن رابطه‌ی SNP مذکور با خطر ابتلا به سرطان سینه در میان زنان ترکی-آذری ایرانی است.مواد و روش‌ها: این مطالعه بر روی 127 بیمار مبتلا به سرطان سینه و 125 نمونه‌ی شاهد انجام شد. DNA ژنومی با استفاده از روش استاندارد استخراج و چندشکلی RAD51 135G>C با استفاده از روش PCR مبتنی بر چند شکلی طولی قطعات برشی، مشخص گردید. ژنوتیپ‌ها با انجام توالی یابی تایید شدند و نهایتاً نتایج مورد بررسی آماری قرار گرفتند. یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های CC، CG و GGچندشکلی G>C 135 ژن RAD51 در گروه شاهد به ترتیب 1.61%، 20.16٪ و 78.22٪ و در افراد بیمار به ترتیب 2.36٪، 24.40٪ و 73.22٪ بودند. بررسی آماری نتایج نشان داد که بین گروه‌های بیمار و شاهد تفاوت معنی داری وجود ندارد.نتیجه گیری: نتایج مطالعه حاضر حاکی از آن بود که بین چندشکلی G>C 135 ژن RAD51 با خطر ابتلا به سرطان سینه در جمعیت آذری ایرانی همراهی وجود ندارد.
ژنتیک و بیماری های آن
سارا رفیعی؛ در محمد کردی تمندانی
دوره 24، شماره 6 ، بهمن و اسفند 1396، ، صفحه 103-109
چکیده
محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) یکی از علل مهم و خاموش بیماری ها و مرگ و میر در جمعیت جنینی و نوزادان است، که در آن نوزادان پتانسیل رشدشان کمتر از حالت طبیعی می باشد. اصطلاح IUGR و کوچک برای سن حاملگی (SGA) اغلب بجای یکدیگر استفاده می شوند، گرچه تفاوت های ظریف بین این دو وجود دارد. IUGR/SGA در نتیجه اتیولوژی های مختلف شامل عوامل مادری، جفت و جنین بوجود ...
بیشتر
محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) یکی از علل مهم و خاموش بیماری ها و مرگ و میر در جمعیت جنینی و نوزادان است، که در آن نوزادان پتانسیل رشدشان کمتر از حالت طبیعی می باشد. اصطلاح IUGR و کوچک برای سن حاملگی (SGA) اغلب بجای یکدیگر استفاده می شوند، گرچه تفاوت های ظریف بین این دو وجود دارد. IUGR/SGA در نتیجه اتیولوژی های مختلف شامل عوامل مادری، جفت و جنین بوجود می آید که اخیرا فاکتورهای ژنتیکی هم به آن اضافه شده است. IUGR ممکن است بر اثر عوامل عفونی، کروموزومی یا ناهنجاری های ژنتیکی و ناهنجاری های مادرزادی و یا سیگار کشیدن مادر ایجاد شود، اما در اکثر موارد علت ثانویه، نارسایی جفت است. IUGR اغلب موجب بروز عوارضی در سه ماهه سوم بارداری می شود که با نشانه های پرهاکلامپسی همراه است. پاتوفیزیولوژی IUGR که با نارسایی جفت همراه است به طور کامل شناسایی نشده است. اما این آسیب معمولا بدلیل ناموفق بودن حمله تروفوبلاست ایجاد می شود که موجب جریان خون متناوب در فضای Intervillous (بین پرزها) می شود که این نیز به نوبه خود موجب استرس اکسیداتیو موضعی می شود.