ژنتیک و بیماری های آن
سعید پیرمرادی
چکیده
زمینه و هدف: اوتیسم شامل مجموعهای از اختلالات محیطی و ژنتیکی در سیستم عصبی است که حاصل آن نقص در رفتارها و نحوه ارتباطات اجتماعی، رفتارهای کلیشهای و مشکل در تواناییهای حرکتی و ناتوانی در برنامهریزیهای حرکتی میباشد. این عوامل شدت این بیماری و نحوه پاسخ آن به درمان را تحت تأثیر قرار میدهند. مواد و روشها: این مطالعه در صدد ...
بیشتر
زمینه و هدف: اوتیسم شامل مجموعهای از اختلالات محیطی و ژنتیکی در سیستم عصبی است که حاصل آن نقص در رفتارها و نحوه ارتباطات اجتماعی، رفتارهای کلیشهای و مشکل در تواناییهای حرکتی و ناتوانی در برنامهریزیهای حرکتی میباشد. این عوامل شدت این بیماری و نحوه پاسخ آن به درمان را تحت تأثیر قرار میدهند. مواد و روشها: این مطالعه در صدد شناسایی فهرست مشترکی از ژنهای متفاوت بیانشده (DEG) با استفاده از یکی از روشهای متاآنالیز توسط ابزارهای بیوانفورماتیک بود که سه مطالعه مایکروارای شناسایی شدند که 109 نمونه را شامل میشدند که 90 نفر آنها بیمار و 19فرد دیگر سالم بودند. تجزیهوتحلیلهای این مطالعات با نرمافزار انجام شد و متاآنالیز بر روی آنها انجام گرفت.یافتهها: پس از جداسازی ژنهای دارای بیان متفاوت، با کمک آنالیزهای آماری توسط نرمافزار R ژنهای (EIF1AY, EIF2S3,IL32, ARPC4-TTLL3,LILRA5 ,EIF5A ,XIST, RARA, TXLNG,) بهدست آمدند. سپس با بررسی آنتولوژی آنها از طریق دیتابیس enrichr و ارتباط مسیرهای برهمکنشی آنها از طریق pathways و شبکههای برهمکنشی با دیگر ژنهای مؤثر در بیماری اوتیسم، نتاج نهایی بهدست آمد.نتیجهگیری: با شناسایی ژنهای دارای بیان متفاوت در مطالعات مختلف که دچار کاهش یا افزایش بیان معنادار شده بودند و بررسی آنها در مسیرهای بیولوژیکی و مولکولی و سلولی مشخص شد این مجموعه از ژنها میتوانند در اوتیسم و برخی مسیرهای مؤثر در فرایند عملکردی این بیماری نقش داشته باشند پس میتوان با بررسی اهداف تأثیرگذاری و محصولات آنها راهکارهای درمانی مطلوبی را در زمینه مهار آنها ارائه کرد.
فیزیولوژی و فارماکولوژی
سحر حیدری؛ بهاره امین؛ اکبر پژهان؛ سید جمال میرموسوی؛ محمد محمدزاده
دوره 28، شماره 6 ، بهمن و اسفند 1400، ، صفحه 911-922
چکیده
زمینه: اختلال طیف اوتیسم (ASD) نوعی اختلال عصبی است که رفتار تکراری و اختلال ارتباط اجتماعی دو علائم اصلی آن است. شیر شتر به دلیل داشتن خواص آنتیاکسیدانی، تعدیلکننده سیستم ایمنی و ضدالتهاب ممکن است بتواند در درمان اوتیسم مؤثر واقع شود.مواد و روشها: موشهای باردار بهطور تصادفی بهصورت داخل صفاقی 500 میلیگرم در کیلوگرم والپروئیک ...
بیشتر
زمینه: اختلال طیف اوتیسم (ASD) نوعی اختلال عصبی است که رفتار تکراری و اختلال ارتباط اجتماعی دو علائم اصلی آن است. شیر شتر به دلیل داشتن خواص آنتیاکسیدانی، تعدیلکننده سیستم ایمنی و ضدالتهاب ممکن است بتواند در درمان اوتیسم مؤثر واقع شود.مواد و روشها: موشهای باردار بهطور تصادفی بهصورت داخل صفاقی 500 میلیگرم در کیلوگرم والپروئیک اسید (VPA) در روز5 /12 حاملگی تزریق شد. سپس نوزادهای نر به پنج گروه کنترل، گروه VPA، گروه شیر خام شتر + ریسپریدون و گروه شیر شتر پاستوریزه + ریسپریدون، و ریسپریدون تقسیم شدند. برای دوره درمان ریسپریدون (mg/kg 2/0) تزریق شد و شیر خام و پاستوریزه شده شتر روزانه (ml/kg 10) به مدت 42 روز به موشها داده شد. آزمایشهای تداخل رفتاری-اجتماعی و تکراری در ابتدا و انتهای دوره درمان سنجیده شد.نتایج: شاخصهای جامعهپذیری و ترجیح اجتماعی زادههای مادرانی که VPA دریافت کردند کاهش معناداری داشت. همچنین رفتارهای تکراری خود آراستگی در این حیوانات افزایش یافت. گروههای درمانی پس از دریافت رژیم شیر شتر و داروی ریسپریدون رفتارهای اجتماعی و تکراری در آنها بهبود یافت و نسبت به گروههای VPA و نیز قبل از درمان اختلاف معناداری داشتند؛ و شاخصهای اجتماعی افزایش نشان داد. شاخص جامعهپذیری، ترجیح اجتماعی، شاخص ترجیح اجتماعی و نیز رفتارهای تکراری در قبل و نیز در بعد درمان بین گروهها بهطور معنیداری (p <0.001) بعد از درمان بهبود یافت.نتیجهگیری: درمان با رژیم شیر شتر رفتارهای اصلی علائم اوتیسم مانند تعاملات اجتماعی و حرکات تکراری را بهبود بخشید.