ژنتیک و بیماری های آن
اکرم رحیمی مقدم؛ نسیم قربانمهر؛ صدیقه غربی؛ فاطمه نیلی
چکیده
زمینه و هدف: شایعترین عامل سرطان دهانه رحم، ویروس پاپیلومای انسانی است که خواص سرطانزایی خود را توسط انکوژنهای E6 و E7 به سلولها القا میکند. miRNAها و انکوژنهای ویروسی میتوانند میزان بیانmiRNA ها و ژنهای انسانی را تغییر دهند. بررسی پروفایل بیانmiRNA ها و ژنهای هدف آنها منجر به شناسایی miRNAها و ژنهایی میشود که میتوانند به عنوان ...
بیشتر
زمینه و هدف: شایعترین عامل سرطان دهانه رحم، ویروس پاپیلومای انسانی است که خواص سرطانزایی خود را توسط انکوژنهای E6 و E7 به سلولها القا میکند. miRNAها و انکوژنهای ویروسی میتوانند میزان بیانmiRNA ها و ژنهای انسانی را تغییر دهند. بررسی پروفایل بیانmiRNA ها و ژنهای هدف آنها منجر به شناسایی miRNAها و ژنهایی میشود که میتوانند به عنوان اهداف درمانی یا بیومارکر مورد استفاده قرار گیرند. MAP9 یکی از ژنهای هدف پیشبینی شده برای HPV16-miR-H2-1 است. در این مطالعه، تغییرات بیان MAP9 و یک miRNA انسانی تنظیم کننده MAP9 در سرطان دهانه رحم بررسی و پتانسیل آن به عنوان بیومارکر تشخیص یا اهداف درمانی ارزیابی میشود.
مواد و روشها: پس از پیشبینی miRNAهای تنظیمکننده MAP9 با سرور miRDB، یک miRNA مرتبط با کارسینومای سلولهای سنگفرشی برای بررسی در نمونههای بالینی انتخاب شد. بلوکهای پارافینه 30 بیمار مبتلا به کارسینومای سلولهای سنگفرشی استفاده شد. پارافینزدایی، استخراج RNA، DNase treaetment، و سنتز cDNA برای هر نمونه انجام شد. سپس میزان بیان miRNA منتخب و MAP9 در نمونههای توموری و نرمال با روش Real-Time PCR بررسی و نتایج مورد تجزیه و تحلیل آماری قرار گرفت.
یافتهها: افزایش بیان معنیدار hsa-miR-142-5p و کاهش بیان معنیدار MAP9 در نمونههای توموری در مقایسه با نمونههای نرمال مشاهده شد. آنالیز منحنی ROC نشان داد که hsa-miR-142-5p و MAP9 قابلیت تشخیصی بالایی برای سرطان دهانه رحم دارند (AUC به ترتیب 80/0 و 81/0 هستند).
نتیجهگیری: hsa-miR-142-5pو MAP9 قابلیت استفاده به عنوان بیومارکرهای تشخیصی یا اهداف درمانی برای سرطان دهانه رحم را دارند.
ژنتیک و بیماری های آن
سعید پیرمرادی
چکیده
زمینه و هدف: اوتیسم شامل مجموعهای از اختلالات محیطی و ژنتیکی در سیستم عصبی است که حاصل آن نقص در رفتارها و نحوه ارتباطات اجتماعی، رفتارهای کلیشهای و مشکل در تواناییهای حرکتی و ناتوانی در برنامهریزیهای حرکتی میباشد. این عوامل شدت این بیماری و نحوه پاسخ آن به درمان را تحت تأثیر قرار میدهند. مواد و روشها: این مطالعه در صدد ...
بیشتر
زمینه و هدف: اوتیسم شامل مجموعهای از اختلالات محیطی و ژنتیکی در سیستم عصبی است که حاصل آن نقص در رفتارها و نحوه ارتباطات اجتماعی، رفتارهای کلیشهای و مشکل در تواناییهای حرکتی و ناتوانی در برنامهریزیهای حرکتی میباشد. این عوامل شدت این بیماری و نحوه پاسخ آن به درمان را تحت تأثیر قرار میدهند. مواد و روشها: این مطالعه در صدد شناسایی فهرست مشترکی از ژنهای متفاوت بیانشده (DEG) با استفاده از یکی از روشهای متاآنالیز توسط ابزارهای بیوانفورماتیک بود که سه مطالعه مایکروارای شناسایی شدند که 109 نمونه را شامل میشدند که 90 نفر آنها بیمار و 19فرد دیگر سالم بودند. تجزیهوتحلیلهای این مطالعات با نرمافزار انجام شد و متاآنالیز بر روی آنها انجام گرفت.یافتهها: پس از جداسازی ژنهای دارای بیان متفاوت، با کمک آنالیزهای آماری توسط نرمافزار R ژنهای (EIF1AY, EIF2S3,IL32, ARPC4-TTLL3,LILRA5 ,EIF5A ,XIST, RARA, TXLNG,) بهدست آمدند. سپس با بررسی آنتولوژی آنها از طریق دیتابیس enrichr و ارتباط مسیرهای برهمکنشی آنها از طریق pathways و شبکههای برهمکنشی با دیگر ژنهای مؤثر در بیماری اوتیسم، نتاج نهایی بهدست آمد.نتیجهگیری: با شناسایی ژنهای دارای بیان متفاوت در مطالعات مختلف که دچار کاهش یا افزایش بیان معنادار شده بودند و بررسی آنها در مسیرهای بیولوژیکی و مولکولی و سلولی مشخص شد این مجموعه از ژنها میتوانند در اوتیسم و برخی مسیرهای مؤثر در فرایند عملکردی این بیماری نقش داشته باشند پس میتوان با بررسی اهداف تأثیرگذاری و محصولات آنها راهکارهای درمانی مطلوبی را در زمینه مهار آنها ارائه کرد.
زنان و زایمان
عاطفه پورتقی؛ سمیه رئیسی؛ مریم پیمانی
دوره 27، شماره 5 ، آذر و دی 1399، ، صفحه 642-646
چکیده
زمینه و هدف سرطان تخمدان، یکی از کشندهترین بدخیمیهای زنان است؛ بنابراین، ضرورت کشف روشهای تشخیصی و درمانی جدید احساس میشود. استفاده از بیومارکرهای جدید برای تشخیص سریعتر و انتخاب ملاحظات درمانی بهتر، یکی از دغدغههای اصلی در این زمینه است. مطالعات اندکی در مورد عملکرد انکوژن بودن یا مهارکنندگی تومور miR-4443 در سرطان انجام ...
بیشتر
زمینه و هدف سرطان تخمدان، یکی از کشندهترین بدخیمیهای زنان است؛ بنابراین، ضرورت کشف روشهای تشخیصی و درمانی جدید احساس میشود. استفاده از بیومارکرهای جدید برای تشخیص سریعتر و انتخاب ملاحظات درمانی بهتر، یکی از دغدغههای اصلی در این زمینه است. مطالعات اندکی در مورد عملکرد انکوژن بودن یا مهارکنندگی تومور miR-4443 در سرطان انجام شده است. بنابراین برای مشخص شدن نقش این miRNAs در سرطان تخمدان، هدف مطالعه حاضر، بررسی میزان بیان miR-4443 در نمونههای بافتی سرطان تخمدان و ارتباط آنها با فاکتورهای بالینی بوده است.
مواد و روشها در مطالعه حاضر که یک مطالعه توصیفی- تحلیلی است، با توجه به نقش miR-4443، سطح بیان آن توسط روش qPCR در 35 نمونه توموری تخمدان و 35 نمونه غیرتوموری پارافینه، بررسی شد. بررسی بیان توسط پرایمرهای اختصاصی miRNA انجام شد و سپس آنالیز آماری برای مشخص شدن معناداری صورت گرفت. در مرحله بعدی، ارتباط فاکتورهای بالینی با میزان بیانmiRNAs سنجیده شد.
یافتهها نتایج حاصل از مطالعه نشان داد که بیان miR-4443 در نمونههای توموری در مقایسه با نمونههای غیرتوموری، کاهش مییابد (P<0.0001) و این کاهش بیان با متاستاز نیز مشاهده شد.
نتیجهگیری با توجه به نتایج، مطالعه حاضر نشان داد که miR-4443 نقش مهارکنندگی تومور را دارد، احتمالاً کاهش در بیان آن با افزایش تکثیر و تهاجم سلولی همراه است و با بررسی بیشتر، علاوه بر مطالعه حاضر میتوان آن را به عنوان بیومارکرهای تشخیصی یا هدفهای درمانی در سرطان تخمدان پیشنهاد داد.