ژنتیک و بیماری های آن
سعید پیرمرادی
چکیده
زمینه و هدف: اوتیسم شامل مجموعهای از اختلالات محیطی و ژنتیکی در سیستم عصبی است که حاصل آن نقص در رفتارها و نحوه ارتباطات اجتماعی، رفتارهای کلیشهای و مشکل در تواناییهای حرکتی و ناتوانی در برنامهریزیهای حرکتی میباشد. این عوامل شدت این بیماری و نحوه پاسخ آن به درمان را تحت تأثیر قرار میدهند. مواد و روشها: این مطالعه در صدد ...
بیشتر
زمینه و هدف: اوتیسم شامل مجموعهای از اختلالات محیطی و ژنتیکی در سیستم عصبی است که حاصل آن نقص در رفتارها و نحوه ارتباطات اجتماعی، رفتارهای کلیشهای و مشکل در تواناییهای حرکتی و ناتوانی در برنامهریزیهای حرکتی میباشد. این عوامل شدت این بیماری و نحوه پاسخ آن به درمان را تحت تأثیر قرار میدهند. مواد و روشها: این مطالعه در صدد شناسایی فهرست مشترکی از ژنهای متفاوت بیانشده (DEG) با استفاده از یکی از روشهای متاآنالیز توسط ابزارهای بیوانفورماتیک بود که سه مطالعه مایکروارای شناسایی شدند که 109 نمونه را شامل میشدند که 90 نفر آنها بیمار و 19فرد دیگر سالم بودند. تجزیهوتحلیلهای این مطالعات با نرمافزار انجام شد و متاآنالیز بر روی آنها انجام گرفت.یافتهها: پس از جداسازی ژنهای دارای بیان متفاوت، با کمک آنالیزهای آماری توسط نرمافزار R ژنهای (EIF1AY, EIF2S3,IL32, ARPC4-TTLL3,LILRA5 ,EIF5A ,XIST, RARA, TXLNG,) بهدست آمدند. سپس با بررسی آنتولوژی آنها از طریق دیتابیس enrichr و ارتباط مسیرهای برهمکنشی آنها از طریق pathways و شبکههای برهمکنشی با دیگر ژنهای مؤثر در بیماری اوتیسم، نتاج نهایی بهدست آمد.نتیجهگیری: با شناسایی ژنهای دارای بیان متفاوت در مطالعات مختلف که دچار کاهش یا افزایش بیان معنادار شده بودند و بررسی آنها در مسیرهای بیولوژیکی و مولکولی و سلولی مشخص شد این مجموعه از ژنها میتوانند در اوتیسم و برخی مسیرهای مؤثر در فرایند عملکردی این بیماری نقش داشته باشند پس میتوان با بررسی اهداف تأثیرگذاری و محصولات آنها راهکارهای درمانی مطلوبی را در زمینه مهار آنها ارائه کرد.
پرستاری
پروانه عسگری؛ فاطمه بهرام نژاد؛ محمد گلی طالب؛ مختار محمودی
دوره 24، شماره 1 ، فروردین و اردیبهشت 1396، ، صفحه 43-49
چکیده
اهدافانفارکتوس میوکارد یکی از علل اصلی مرگ و ناتوانی در دنیاست. تبعیت از برنامة درمانی گزینة مراقبتی مهم در این بیماران است؛ لذا، پژوهش حاضر باهدف تعیین تأثیر آموزش خانوادهمحور بر شاخصهای آزمایشگاهی بیماران پس از آنفارکتوس حاد میوکارد انجام شد. مواد و روشهااین کارآزمایی بالینی از مهر تا اسفند 1393 در بخش مراقبت ویژة قلبی بیمارستان ...
بیشتر
اهدافانفارکتوس میوکارد یکی از علل اصلی مرگ و ناتوانی در دنیاست. تبعیت از برنامة درمانی گزینة مراقبتی مهم در این بیماران است؛ لذا، پژوهش حاضر باهدف تعیین تأثیر آموزش خانوادهمحور بر شاخصهای آزمایشگاهی بیماران پس از آنفارکتوس حاد میوکارد انجام شد. مواد و روشهااین کارآزمایی بالینی از مهر تا اسفند 1393 در بخش مراقبت ویژة قلبی بیمارستان امیرکبیر شهر اراک انجام شد. نمونههای پژوهش 60 بیمار پس از بروز اولین سکتة قلبی بودند که بهروش در دسترس انتخاب و بهطور تصادفی در دو گروه کنترل (آموزش بیمارمحور: 30 نفر) و مداخله (آموزش خانوادهمحور: 30 نفر) قرارگرفتند. در بدو بستری، میزان قندخون و لیپیدهای خون (Chol,TG,HDL,LDL) بررسی شد. سپس، برای گروه مداخله آموزش بیمار بههمراه عضو فعال خانواده از طریق رایانه در سه حیطة غذایی، دارویی، حرکتی در سه جلسة 30-45 دقیقهای انجام شد. در گروه کنترل همان محتوای آموزشی فقط به بیمار (بدون حضور خانواده) داده شد. سه ماه پس از مداخله، موارد ذکرشده مجدد بررسی شد. در نهایت، تجزیهوتحلیل دادهها با استفاده آزمونهای آماری کای دو، تی مستقل انجام شد. یافتههایافتهها نشان داد که نتایج درمانی شامل میزان قند خون با 03/0P=، لیپیدهای خون شامل Chol,HDL,LDL,TG با 0001/0 P= در گروه خانوادهمحور اختلاف آماری معناداری با گروه بیمارمحور داشت. این در حالی است که قبل از مداخله، در موارد ذکرشده تفاوت معناداری بین دو گروه وجود نداشت. نتیجهگیریبا توجه به نتایج پژوهش، بهنظر میرسد الگوی آموزشی خانوادهمحور بهبود شاخصهای آزمایشگاهی بیماران دچار انفارکتوس میوکارد را بهدنبال دارد. لذا، توصیه میشود مداخلات آموزشی مربوط به برنامة درمانی در این بیماران با مشارکت خانوادهها انجام شود.