نویسندگان

• پروین آذرفام
• زینب خانجانی
• محمدعلی حسین پورفیضی
• اسماعیل بابایی

تبریز، خیابان رازی، تقاطع گلگشت، پارک علم و فناوری استان

چکیده

زمینه و هدف: اولین اختلال کروموزومی در سال 1959 به وسیله لوژن و همکاران گزارش شد و از آن زمان به بعد، مطالعات به نوعی حاکی از ارتباط اختلالات کروموزومی با فنوتیپ ناتوان ذهنی می باشد به طوری که امروزه ناهنجاری های کروموزومی به عنوان آزمایش اولیه و کمکی در تشخیص اختلالات مادرزادی از جمله ناتوانی های ذهنی مورد استفاده قرار می گیرد. در تحقیق حاضر وجود ناهنجاری های کروموزومی و فراوانی انواع آن ها در بستگان درجه یک کودکان ناتوان ذهنی نسبت به گروه شاهد مورد بررسی قرار گرفته است.
مواد و روش ها: این مطالعه از نوع مورد- شاهدی است. تعداد 62 نفر از بستگان درجه یک 16 کودک ناتوان ذهنی و 22 نفر داوطلب سالم، نمونه خون محیطی تهیه گردید. بعد از کشت و رنگ آمیزی با گیمسای معمولی‏، گسترش های کروموزومی لنفوسیت های خون محیطی با میکروسکوپ معمولی مورد مطالعه قرار گرفت.
یافته ها: نتایج به دست آمده نشان داد که از مجموع 62 مورد از بستگان درجه یک کودکان عقب مانده ذهنی، 75.8 درصد دارای نوعی ناهنجاری کروموزومی هستند که 44.7 درصد از نوع ساختاری، 25.5 درصد از نوع تعدادی و 29.78 درصد ترکیبی از هر دو را داشتند. 82.54 درصد از والدین مورد بررسی در مقابل 73.4 درصد خواهر و برادرهای کودکان عقب مانده، دارای کاریوتیپ غیر طبیعی بودند.
نتیجه گیری: درصد بالای بستگان درجه یک با کاریوتیپ غیر طبیعی نسبت به گروه شاهد می تواند بیانگر ارتباط نزدیک آن ها با فنوتیپ غیر طبیعی افراد مبتلا باشد. همچنین از آن جا که حدود 73.4 درصد از فرزندان والدین مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی (حداقل یکی از والدین)، به نوعی دارای اختلالات کروموزومی بودند می تواند بیانگر نقش چشمگیر ژنتیک و توارث این اختلالات در آن ها باشد که می تواند اختلالات ذهنی- جسمی را در کودکان درگیر به دنبال داشته باشد.

کلیدواژه‌ها

• کاریوتیپ
• اختلالات کروموزومی
• ناتوان ذهنی

عنوان مقاله [English]

COMPARATIVE ANALYSIS OF FIRST-DEGREE RELATIVE’S KARYOTYPE OF MENTALLY-RETARDED CHILDREN WITH CHROMOSOME ABNORMALITIES AND NORMAL CHILDREN

نویسندگان [English]

• P AZARFAM
• Z KHANJANI
• MA HOSSEINPOUR FEYZI
• E BABAEI

چکیده [English]

Background and Purpose: The first chromosomal abnormality was first reported in 1959 by Lujeune and his collogues and since then, studies have suggested the relationship between chromosomal abnormalities and retarded phenotype of the affected children. Nowadays, therefore, detecting chromosomal abnormalities is considered the primary diagnostic tool in congenital abnormalities including mental retardations. This study is, therefore, intended to compare the first-degree relatives’ karyotoype of mentally-retarded children with such abnormalities with those of normal children.
Materials and Methods: in this case - control study Blood samples were taken from 62 relatives of mentally-retarded children and 22 healthy volunteer subjects. After culturing and staining by Gimsa, the chromosomal expansions of blood lymphocytes were examined by a microscope.
Results: It was revealed that 75.8% of the experimental subjects (47 cases) had a kind of chromosomal abnormality including 44.7% structural, 25.5% numerical, and 29.78% mixed abnormalities. Also, abnormal karyotype was observed in 82.54% of parents, and 73.4% of the siblings.
Conclusion: The high percentage of abnormal karyotype in parent and siblings of the mentally-retarded subjects, in comparison with the control group, suggest their close relationship with abnormal phenotypes in the affected children. Also, the high percentage of children (73.4%) of (at least one of) parents with abnormalities may indicate the significant role of genetics and heredity in transmitting these defects. The consequence of which may be physical and mental disorders in the affected children.

کلیدواژه‌ها [English]

• KARYOTYPE
• CHROMOSOMAL ABNORMALITIES
• MENTALLY
• RETARDED