نوع مقاله : گزارش موردی
نویسندگان
1 کارشناس ارشد مامایی، هیئت علمی دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
2 علوم پزشکی
3 کارشناس ارشد مامایی، هیئت علمی دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی بابل، مازندران، ایران
چکیده
زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چشمی با شدت‌های مختلف در این بیماران مشهود است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد از بیماری نادر MPS I می‌باشد.
معرفی بیمار: بیمار پسر بچه 7 ساله‌ای است که مکررا بدلیل ضعف سیستم ایمنی، تب بالا و عوارض ناشی از بیماری ژنتیکی MPS که در سن دو سال و شش ماهگی بطور قطعی تشخیص داده شده است، در بیمارستان حشمتیه دانشگاه علوم پزشکی سبزوار بستری شده بود.
نتیجه گیری: در این بیمار تقریبا تمام علائم سندرم هورلر از جمله لوزه سوم، هپاتومگالی، اسپلنگومگالی، جمجمه بزرگ، زبان بزرگ، کدورت قرنیه چشم و وجود لکه‌های زردرنگ در سفیدی چشم، انحراف ستون فقرات، فتق نافی، افت شنوایی و تنگی دریچه میترال دیده شد. متاسفانه به دلیل فقدان درمان قطعی، فقط در 20%مبتلایان احتمال زنده ماندن و بهبودی وجود دارد. MPS معمولا منجر به مرگِ قبل از سن 20 سالگی می‌شود.
کلیدواژه‌ها
موضوعات
عنوان مقاله [English]
Mucopolysaccharideosis Type I: A case report
نویسندگان [English]
- Farzaneh Khodabandeh 1
- Reyhane Alishahi 2
- Fatemeh Yahyavi Koochaksaraei 3
1 Nursing and Midwifery Faculty, Department of Midwifery, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran
2 medical siense
3 Babol University of Medical Sciences, Department of Midwifery, Mazandaran, Iran
چکیده [English]
Background and Aim: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare and highly progressive autosomal recessive, genetically-metabolic disorder that results of the mutation in the gene responsible for the production of Alpha-L-Iduronidase enzyme, which ultimately leads to destruction and cell death of tissues. The patient is asymptomatic at the time of birth, but few months after birth, symptoms gradually appear in the person's phenotype. Respiratory, skeletal, neurological, cardiac, gastrointestinal and ocular disorders are obvious in these patients. The purpose of this study is reporting a case of MPS I.
Patient introduction: The patient is a 7 years old boy, repeatedly admitted to the Heshmatieh Hospital of Sabzevar University of Medical Sciences, due to a weak immune system, high fever, and complications of his MPS genetic disease. At 2.5 years old, MPS had been definitively diagnosed.
Conclusion: In this patient, almost all symptoms of the Hurler syndrome including third tonsil, hepatomegaly, splenomegaly, large skull, large tongue, ocular corneal opacity, and the presence of yellow spots in sclera, spinal deviation, Umbilical hernia, hearing loss and the stenosis of the mitral valve was seen. Unfortunately, due to the lack of definitive treatment, only 20% of the patients have a chance of survival and recovery. MPS usually leads in death before the age of 20.
کلیدواژه‌ها [English]
- Mucopolysaccharidosis type I
- Hurler syndrome
- Hurler- Scheie syndrome
)