ژنتیک و بیماری های آن
تحلیل ژنتیکی بررسی بیان و مسیرهای سیگنالینگ و انالیز شبکه‌های برهمکنش برخی ژن‌های دارای بیان متفاوت حاصل از نتایج چند مطالعه مایکروارای در بیماران مبتلا به اوتیسم با کمک نرم‌افزار R

سعید پیرمرادی

دوره 30، شماره 1 ، فروردین و اردیبهشت 1402، ، صفحه 35-50

چکیده
  زمینه و هدف: اوتیسم شامل مجموعه‌ای از اختلالات محیطی و ژنتیکی در سیستم عصبی است که حاصل آن نقص در رفتارها و نحوه ارتباطات اجتماعی، رفتارهای کلیشه‌ای و مشکل در توانایی‌های حرکتی و ناتوانی در برنامه‌ریزی‌های حرکتی می‌باشد. این عوامل شدت این بیماری و نحوه پاسخ آن به درمان را تحت تأثیر قرار می‌دهند. مواد و روش‌ها: این مطالعه در صدد ...  بیشتر

ژنتیک و بیماری های آن
بررسی تغییرات در بیان ژن‌های lncRNA LIMT و SETD1B در بافت‌های توموری کلورکتال در مقایسه با بافت‌های سالم

هل ماه کارگر؛ مریم پیمانی

دوره 29، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1401، ، صفحه 318-329

چکیده
  زمینه و هدف: تغییرات بیان ژن SET1B می­تواند به‌صورت مستقیم بر بروز و پیشرفت سرطان تأثیرگذار باشد. ژن کدکننده lncRNA LIMT به‌صورت آنتی­سنس و در جهت مخالف SET1B رونوشت‌برداری می­شود. هدف از این پژوهش بررسی بیان lncRNA LIMT و SETD1B در بافت‌های توموری در مقایسه با بافت‌های سالم مجاور در بیماران سرطان کلورکتال و ارتباط این دو ژن با ویژگی‌های کلینیکی ...  بیشتر

ژنتیک و بیماری های آن
بررسی عامل ارثی در یک خانواده با سندرم شیوگرن-لارسون با روش توالی‌یابی کامل اگزوم

عاطفه حسن زاده؛ علی اکبر جنت ابادی؛ ابوالفضل راد

دوره 28، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1400، ، صفحه 373-378

چکیده
  زمینه و هدف: سندرم شیوگرن-لارسون (SLS) یک اختلال اتوزومال مغلوب می‌باشد که دارای سه مشخصه شامل ایکتیوز شدید، عقب‌ماندگی ذهنی، دی پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک می‌باشد. با این وجود علایم دیگر؛ شامل اختلالات گفتاری و شناختی و همچنین صرع باعث شده است که متخصصان به‌راحتی این سندرم را شناسایی نکنند. امروزه با کمک تکنیک whole exome sequencing می‌توان ...  بیشتر

ژنتیک و بیماری های آن
مروری بر یافته های ژنتیکی در بیماری رینیت آلرژیک

نازیلا والاتبار؛ رضا صفرعلیزاده؛ محمد علی حسینپور فیضی

دوره 27، شماره 6 ، بهمن و اسفند 1399، ، صفحه 770-775

چکیده
  زمینه و هدف  بیماری رینیت آلرژیک رایج‌ترین اختلال در حوزه سلامت در همه مناطق جهان است. در سال‌های اخیر، به دلیل افزایش شیوع و نیز اهمیت بالینی بیماری رینیت آلرژیک در ابتلا به سایر بیماری‌ها نظیر آسم مطالعه روی این بیماری بسیار مورد توجه قرار گرفت است. در این مقاله به طور ویژه، چندشکلی‌های تک‌نوکلئوتیدی دخیل در بیماری رینیت آلرژیک ...  بیشتر

ژنتیک و بیماری های آن
شناسایی بیان RNA غیرکدکننده طویل جدید lncUSMycN در بافت‌های پستان و بیش بیان آن در زنان مبتلا به کارسینومای تهاجمی مجاری پستان در استان آذربایجان شرقی

ریحانه روانبخش گاوگانی؛ اسماعیل بابائی؛ محمد علی حسینپور فیضی؛ وحید منتظری

دوره 26، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1398، ، صفحه 285-292

چکیده
  زمینه و هدف: سرطان پستان شایع‌ترین بدخبمی در میان زنان جهان می‌باشد. مطالعات گروه جدیدی از RNAهای غیر کدکننده به نام RNAهای غیر کدکننده طویل را شناسایی کرده‌اند که نقش مهمی در ایجاد، گسترش و متاستاز سرطان ایفا می‌کنند. بنابراین هدف از مطالعه حاضر شناسایی و ارزیابی بیان RNAغیرکدکننده طویل جدید lncUSMycN در سرطان پستان می‌باشد.مواد و روش‌ها: ...  بیشتر

ژنتیک و بیماری های آن
بررسی بیان دو ژن از خانواده ی هموباکس در سرطان پستان

ابوالفضل عدلی؛ سلماز خلدی؛ محمدرضا بهروزیخواه؛ محمدمهدی فرقانی فرد

دوره 25، شماره 6 ، بهمن و اسفند 1397، ، صفحه 895-902

چکیده
  چکیده: مقدمه : سرطان پستان یکی از کشنده ترین سرطان ها در بین زنان میباشد . این نوع سرطان یک بیماری به شدت ناهمگن است وشامل LCIS ،(Lobular carcinoma in situ) ،(Ductal carcinoma in situ) DCIS و کارسینوم مهاجم میشود. شناسایی راه های مولکولی می تواند در پیشگیری و راه های درمان کمک کننده باشد در این مطالعه بمنظور مسیر Development در این سرطان، بیان دو ژن CDX1 ,2بررسی گردید . روش ...  بیشتر

ژنتیک و بیماری های آن
موکوپلی ساکاریدوز نوع یک: گزارش یک مورد

فرزانه خدابنده؛ ریحانه علیشاهی؛ فاطمه یحیوی کوچکسرایی

دوره 25، شماره 4 ، مهر و آبان 1397، ، صفحه 518-527

چکیده
  زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ...  بیشتر

ژنتیک و بیماری های آن
بـررسی تنـوع ژنتیـکی مارکـر rs2278961 در ناحیه ژنـی COLQ به عنـوان یـک مارکر گویـا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان

نفیسه معینی فر؛ صادق ولیان

دوره 25، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1397، ، صفحه 335-341

چکیده
  چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین ...  بیشتر

ژنتیک و بیماری های آن
بررسی جهش در اگزو نهای پنج تا هشت ژن TP53 در بیماران آذری مبتلا به سرطان تیروئید تک گیر

ناصر پولادی؛ محمدعلی حسینپور فیضی

دوره 25، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1397، ، صفحه 399-407

چکیده
  چکیده:سابقه و هدف : سرطان تیروئید شایع‌ترین بدخیمی سیستم اندوکرینی است. سرطان تیروئید در هر سن و جنس می‌تواند رخ دهد. از مهمترین ژن‌های سرکوبگر درگیر در سرطان، ژن TP53 می‌باشد. که در تنظیم و توقف چرخه سلولی و اپوتپوز نقش مهمی دارد. جهش‌هایی که سبب غیرفعال‌شدن ژن TP53 می‌شوند، در بیش از 50 درصد بدخیمی‌ها‌ی انسان دیده می‌شود. هدف از این ...  بیشتر

ژنتیک و بیماری های آن
بررسی تنوع ژنتیکیGLN223ARG گیرنده لپتین در زنان دارای ناباروری غیرقابل توجیه و زنان بارور

شمیم اشرفی مهابادی؛ فرزانه تفویضی

دوره 25، شماره 2 ، خرداد و تیر 1397، ، صفحه 311-319

چکیده
  زمینه و هدف: ناباروری غیرقابل توجیه، نوعی ناباروری است که با روش های تشخیصی استاندارد های موجود نمی توان هیج علت مشخصی برای آن یافت. پلی مورفیسمGln223Arg در ژن گیرنده لپتین با افزایش میزان لپتین و به تبع آن با موارد متعددی از جمله چاقی، تخمدان پلی کیستیک و ناباروری در ارتباط می باشد. هدف از این مطالعه بررسی تنوع ژنتیکی ژن گیرنده لپتین در ...  بیشتر

ژنتیک و بیماری های آن
چند شکلی 135 G>C ژن RAD51 و استعداد ابتلا به سرطان سینه در زنان منطقه‌ی شمال غرب ایران

سونیا فریدی؛ نرگس زینال زاده؛ محمد علی حسینپور فیضی؛ ناصر پولادی

دوره 25، شماره 2 ، خرداد و تیر 1397، ، صفحه 259-269

چکیده
  زمینه و هدف: سرطان سینه یکی از علل اصلی مرگ و میر در میان زنان ایرانی است. پروتئین RAD51 انسانی، نقشی مرکزی در ترمیم نوترکیبی همولوگ شکست‌های دو رشته‌ای DNA ایفا می‌کند و برای حفظ ثبات ژنوم ضروری است. اخیراً نشان داده شده است که یک چندشکلی تک نوکلئوتید (SNP) در منطقه ′5 غیر کدشونده‌ی ژن RAD51 (RAD51 135G˃C) خطر ابتلا به سرطان سینه را تغییر می‌دهد. ...  بیشتر

ژنتیک و بیماری های آن
بررسی عوامل محیطی و ژنتیکی موثر بر محدودیت رشد داخل رحمی در جمعیت انسانی

سارا رفیعی؛ در محمد کردی تمندانی

دوره 24، شماره 6 ، بهمن و اسفند 1396، ، صفحه 103-109

چکیده
  محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) یکی از علل مهم و خاموش بیماری ها و مرگ و میر در جمعیت جنینی و نوزادان است، که در آن نوزادان پتانسیل رشدشان کمتر از حالت طبیعی می باشد. اصطلاح IUGR و کوچک برای سن حاملگی (SGA) اغلب بجای یکدیگر استفاده می شوند، گرچه تفاوت های ظریف بین این دو وجود دارد. IUGR/SGA در نتیجه اتیولوژی های مختلف شامل عوامل مادری، جفت و جنین بوجود ...  بیشتر