ژنتیک و بیماری های آن
ناصر پولادی؛ محمدعلی حسینپور فیضی
دوره 25، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1397، ، صفحه 399-407
چکیده
چکیده:سابقه و هدف : سرطان تیروئید شایع‌ترین بدخیمی سیستم اندوکرینی است. سرطان تیروئید در هر سن و جنس می‌تواند رخ دهد. از مهمترین ژن‌های سرکوبگر درگیر در سرطان، ژن TP53 میباشد. که در تنظیم و توقف چرخه سلولی و اپوتپوز نقش مهمی دارد. جهش‌هایی که سبب غیرفعال‌شدن ژن TP53 می‌شوند، در بیش از 50 درصد بدخیمی‌ها‌ی انسان دیده می‌شود. هدف از این ...
بیشتر
چکیده:سابقه و هدف : سرطان تیروئید شایع‌ترین بدخیمی سیستم اندوکرینی است. سرطان تیروئید در هر سن و جنس می‌تواند رخ دهد. از مهمترین ژن‌های سرکوبگر درگیر در سرطان، ژن TP53 میباشد. که در تنظیم و توقف چرخه سلولی و اپوتپوز نقش مهمی دارد. جهش‌هایی که سبب غیرفعال‌شدن ژن TP53 می‌شوند، در بیش از 50 درصد بدخیمی‌ها‌ی انسان دیده می‌شود. هدف از این تحقیق، تعیین جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان تیروئید در جمعیت استان آذربایجان‌شرقی بود. مواد و روش ها : در این مطالعه توصیفی، تعداد 40 نمونه توموری از بیماران آذری مبتلا به سرطان تیروئید که طی سالهای 86 تا 88 به بیمارستانهای شهر تبریز مراجعه کرده بودند ، جمع آوری شد و DNA آنها به روش پروتئینازK استخراج گردید. جهش های ژن TP53 در اگزون های پنج تا هشت بوسیله واکنش های زنجیره ای پلیمراز (PCR) و توالی یابی مستقیم مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: نتایج حاصل وجود 5/12 درصد تغییرات ژنتیکی را در بیماران نشان می دهد که مربوط به جهش ها و پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی می باشند. جهش درCodon216(GTG>GTA)، Codon215(AGT>ATT) و Codon273 (CGT>CAT) هرکدام در یکی از بیماران و دو پلی مورفیسم 14181C>T و14201T>G در اینترون هفت به طور پیوسته در دو نمونه دیگر شناسایی گردید.بحث: این نتایج تا حدی وضعیت جهش های ژن TP53 را در بین مبتلایان تیروئید آذری روشن ساخته و مسیر را برای مطالعات بعدی فراهم می سازد.
مهدی نیک بخت؛ رحیم گل محمدی
دوره 13، شماره 1 ، فروردین و اردیبهشت 1385، ، صفحه 7-13
چکیده
زمینه و هدف: سرطان کولورکتال یکی از مهم ترین سرطانهای شایع جهان میباشد. میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت میباشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلف محیطی، ژنتیکی و عادت های غذایی نقش دارند. ژن P53 مهم ترین ژن مهارکننده تومور میباشد، میزان موتاسیون اکسون 6 ژن P53 با بیان پروتئین فوق در نمونه های سرطانی کولورکتال ...
بیشتر
زمینه و هدف: سرطان کولورکتال یکی از مهم ترین سرطانهای شایع جهان میباشد. میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت میباشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلف محیطی، ژنتیکی و عادت های غذایی نقش دارند. ژن P53 مهم ترین ژن مهارکننده تومور میباشد، میزان موتاسیون اکسون 6 ژن P53 با بیان پروتئین فوق در نمونه های سرطانی کولورکتال در نواحی مختلف، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین ارتباط جهش اکسون 6 ژن P53 با بیان پروتئین و پیش آگهی بیماری درسرطان کولورکتال می باشد.
مواد و روش ها: این مطالعه بر روی 80 نمونه سرطانی کولورکتال انجام شد که طی سال های 1382 تا 1385 به بیمارستان های شهر اصفهان مراجعه کرده بودند. DNA نمونه‌ها با روش فنل کلروفرم، ایزوآمیل الکل در بخش ژنتیک دانشکده پزشکی اصفهان استخراج گردید و اکسون 6 ژن P53 با PCR تکثیر گردید و متعاقب الکتروفورز افقی با روش SSCP موتاسیون اکسون 6 تعیین شد. بیان پروتئین P53 با روش ایمونوهیستوشیمی در نمونه‌های فوق مشخص شد.داده ها با آزمون مجذور کای تجزیه و تحلیل شدند.
یافته ها: از 80 نمونه مورد مطالعه در 12 نمونه (15درصد) جهش وجود داشت که 10 نمونه از جهش ها با بیان پروتئین همراه بود. بین جهش اکسون 6 ژن P53 با بیان پروتئین P53 ارتباط معنی داری وجود داشت (P