ژنتیک و بیماری های آن
عاطفه حسن زاده؛ علی اکبر جنت ابادی؛ ابوالفضل راد
دوره 28، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1400، ، صفحه 373-378
چکیده
زمینه و هدف: سندرم شیوگرن-لارسون (SLS) یک اختلال اتوزومال مغلوب می‌باشد که دارای سه مشخصه شامل ایکتیوز شدید، عقب‌ماندگی ذهنی، دی پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک می‌باشد. با این وجود علایم دیگر؛ شامل اختلالات گفتاری و شناختی و همچنین صرع باعث شده است که متخصصان به‌راحتی این سندرم را شناسایی نکنند. امروزه با کمک تکنیک whole exome sequencing می‌توان ...
بیشتر
زمینه و هدف: سندرم شیوگرن-لارسون (SLS) یک اختلال اتوزومال مغلوب می‌باشد که دارای سه مشخصه شامل ایکتیوز شدید، عقب‌ماندگی ذهنی، دی پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک می‌باشد. با این وجود علایم دیگر؛ شامل اختلالات گفتاری و شناختی و همچنین صرع باعث شده است که متخصصان به‌راحتی این سندرم را شناسایی نکنند. امروزه با کمک تکنیک whole exome sequencing می‌توان درصد بالایی از این سندرومهای همپوشان را شناسایی کرد. در این مطالعه با بهکارگیری این تکنیک سندروم SLS در یک خانواده ساکن سبزوار با سابقه ازدواج خویشاوندی شناسایی شد. مواد و روشها: با استفاده از تکنیک Whole exome sequencing کل اگزونها بررسی شد و پس از فیلترینگ و آنالیز، ژنهای کاندید انتخاب و با تکنیک PCR و توالی‌یابی سنگر در اعضای دیگر خانواده تأیید گردید. یافتهها: بررسی ژنتیکی مطالعه نشان داد که جهش در ژن ALDH3A2 با واریانت پاتوژنیک c.943C>T باعث این سندروم شده است. نتیجهگیری: توالی‌یابی اگزوم، کمک بسیار بزرگی به خانوادهها در شناسایی علت بیماری کرده است. با این وجود بسیاری از این سندرومها درمان اختصاصی ندارند و تنها کمک میکند که خانوادهها از تولد فرزندان با واریانت موردنظر جلوگیری کنند.
مریم نجفی؛ معین فرشچیان؛ اسماعیل رستمی؛ غلامرضا کرمی معدنی؛ ابوالفضل راد
دوره 22، شماره 6 ، بهمن و اسفند 1394، ، صفحه 1099-1104
چکیده
زمینه و هدف: سرطان مری ششمین عامل مرگ در جهان می باشد. با وجود درمان هایی همچون شیمی درمانی، رادیوتراپی و جراحی طول عمر بیماران بعد از شناسایی بسیار کوتاه دارد. از سویی شناسایی، پیشگیری و درمان بموقع نیاز به مشخص کردن مسیرهای مولکولی این نوع سرطان می باشد. در این مطالعه بمنظور مشخص شدن هر چه بیشتر مسیر رشد و نمو( development) با هدف قرار ...
بیشتر
زمینه و هدف: سرطان مری ششمین عامل مرگ در جهان می باشد. با وجود درمان هایی همچون شیمی درمانی، رادیوتراپی و جراحی طول عمر بیماران بعد از شناسایی بسیار کوتاه دارد. از سویی شناسایی، پیشگیری و درمان بموقع نیاز به مشخص کردن مسیرهای مولکولی این نوع سرطان می باشد. در این مطالعه بمنظور مشخص شدن هر چه بیشتر مسیر رشد و نمو( development) با هدف قرار دادن فاکتور رونویسی SOX2 در یکی از رده های سلولی سرطان مری، نقش این فاکتور و مسیر را در ارتباط با مسیرNotch سنجیده شد. مواد و روش ها: در این مطالعه افزایش نابجای فاکتور SOX2 توسط وکتور لنتی ویروسی و ترانسداکت سلولهای تارگت انجام شد. در ادامه افزایش نابجای بیان ژن SOX2 با تکنیک real time PCR تایید گردید. در نهایت اثر افزایش بیان این فاکتور بر روی ژن های پایین دست توسط سنجش بیان به روش relative real time PCR نشان داده شد. یافته ها: افزایش بیان SOX2 در رده سلولی KYSE 30 موجب افزایش بیان فاکتورهایی که تارگت notch سیگنالینگ هستند، می شود. نتیجه گیری: داده های ما نشان می دهد که افزایش بیان SOX2 در افزایش بیان ژنهای HEY1 و HEY2 نقش دارد و این کمک به حفظ حالت stemness در سلولهای سرطانی مری میکند. مطالعات بیشتری نیاز است تا این ژنها بعنوان مارکر شناسایی و پیشگیری از سرطان مری معرفی گردد.