ژنتیک و بیماری های آن
فرزانه خدابنده؛ ریحانه علیشاهی؛ فاطمه یحیوی کوچکسرایی
دوره 25، شماره 4 ، مهر و آبان 1397، ، صفحه 518-527
چکیده
زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ...
بیشتر
زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چشمی با شدت‌های مختلف در این بیماران مشهود است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد از بیماری نادر MPS I می‌باشد.معرفی بیمار: بیمار پسر بچه 7 ساله‌ای است که مکررا بدلیل ضعف سیستم ایمنی، تب بالا و عوارض ناشی از بیماری ژنتیکی MPS که در سن دو سال و شش ماهگی بطور قطعی تشخیص داده شده است، در بیمارستان حشمتیه دانشگاه علوم پزشکی سبزوار بستری شده بود.نتیجه گیری: در این بیمار تقریبا تمام علائم سندرم هورلر از جمله لوزه سوم، هپاتومگالی، اسپلنگومگالی، جمجمه بزرگ، زبان بزرگ، کدورت قرنیه چشم و وجود لکه‌های زردرنگ در سفیدی چشم، انحراف ستون فقرات، فتق نافی، افت شنوایی و تنگی دریچه میترال دیده شد. متاسفانه به دلیل فقدان درمان قطعی، فقط در 20%مبتلایان احتمال زنده ماندن و بهبودی وجود دارد. MPS معمولا منجر به مرگِ قبل از سن 20 سالگی می‌شود.
مژگان میرغفوروند؛ مهین کمالی فرد؛ سکینه محمد علیزاده چرندابی؛ محمد اصغری جعفرآبادی؛ فرزانه خدابنده؛ آمنه منصوری
دوره 22، شماره 1 ، فروردین و اردیبهشت 1394، ، صفحه 169-179
چکیده
زمینه و هدف: ضعف آگاهی و داشتن باورهای نادرست ممکن است مشکلات بسیاری برای سلامتی مادر و کودک ایجاد‌نماید. بنابراین، تغییر آنها از طریق روش‌های آموزشی مؤثّر ضروری به نظر می‌رسد. لذا، مطالعه حاضر با هدف تعیین تأثیّر بسته‌آموزشی بر آگاهی و باور مادران نخست‌زا نسبت به سبک‌زندگی پس از زایمان انجام‌شد.
مواد و روش‌ها: این کارآزمایی ...
بیشتر
زمینه و هدف: ضعف آگاهی و داشتن باورهای نادرست ممکن است مشکلات بسیاری برای سلامتی مادر و کودک ایجاد‌نماید. بنابراین، تغییر آنها از طریق روش‌های آموزشی مؤثّر ضروری به نظر می‌رسد. لذا، مطالعه حاضر با هدف تعیین تأثیّر بسته‌آموزشی بر آگاهی و باور مادران نخست‌زا نسبت به سبک‌زندگی پس از زایمان انجام‌شد.
مواد و روش‌ها: این کارآزمایی بالینی در تبریز، سال 1392 بر روی220 مادر نخست‌زای بستری در بخش پس از زایمان انجام‌گرفت. نمونه‌ها با روش بلوک‌بندی تصادفی به دو گروه تخصیص داده‌شدند. برای گروه مداخله، آموزش و مشاوره به صورت چهره‌به‌چهره، تلفنی، کتابچه و پیامک ارایه‌شد. گروه کنترل فقط مراقبت‌های روتین بخش را دریافت‌کردند. پرسشنامه‌های آگاهی و باور مرتبط با سبک‌زندگی در روز ترخیص از بیمارستان و 42 روز پس از زایمان تکمیل‌شدند. جهت تجزیه‌و‌تحلیل داده‌ها از نرم افزار 18SPSS ، آزمون‌های تی‌مستقل، دقیق‌فیشر، مجذور‌کای، کای‌روند و آنوا استفاده‌گردید. 05/0>p معنی‌دار در‌نظر گرفته‌شد.
یافته‌ها: بین دو گروه از لحاظ مشخصات فردی-اجتماعی و نیز نمره آگاهی و باور سبک‌زندگی قبل از مداخله تفاوت معنی‌دار آماری وجود-نداشت (05/0p) و باور [(2/32 تا 2/25) 7/28] (001/0>p) در گروه آموزش به طور معنی‌داری بیشتر از گروه کنترل بود.
نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر نشان‌دهنده تأثیّر مثبت به کار‌گیری هم‌زمان چند روش آموزشی ساده، ارزان و عملی در ارتقای آگاهی و بهبود باور مادران تازه زایمان‌کرده در زمینه سبک‌زندگی بود. با این حال، نمی‌توان براساس نتایج این پژوهش در زمینه اینکه کدام روش بیشترین تأثیّر را داشته‌است، قضاوت نمود و تحقیقات بیشتری در این زمینه مورد‌نیاز است.