محسن اخوان سپهی؛ حسین ثقفی؛ سید مجید موسوی موحد؛ محمدرضا حایری؛ محمد قره بگلو؛ سید محمدرضا شکراللهی؛ جواد حکیم اللهی؛ زهرا موحدی؛ مسعود هوشمند
دوره 22، شماره 5 ، آذر و دی 1394، ، صفحه 740-747
چکیده
زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD میگردد. نحوهی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که ...
بیشتر
زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD میگردد. نحوهی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی جهش ژنی در یکی از سه ژن شناخته شده اتفاق میافتد. در حدود 85 درصد بیماران، جهش در ژن PKD1 (Polycystic Kidney Disease Type1) و 15-10 درصد بیماران جهش در ژن PKD2 دارند. همچنین ژن سومی به نام PKD3 شناسایی شده است که باعث بروز بیماری پلیکیستسک کلیوی فامیلی از نوع اتوزومال غالب میگردد، ولی فراوانی این جهش ژنی کم گزارش شده است.
موادّ و روشها: استخراجDNA در هفت خانوادهی مبتلا به بیماری پلیکیستیک نوع بالغین و پنج عضو از هر خانواده انجام شد. DNA ی حاصلشده با استفاده از روش PCR، تکثیر و از نظر ریز ماهوارههای پیوسته به ژنهای بیماریزای نوع 1 و نوع 2 بررسی گردید. ریزماهوارههایی که در بین این افراد چند شکلی بودند، انتخاب و جهت بررسی پیوستگی ژن برای تمامی اعضای آن خانوادهها مورد استفاده قرارگرفت.
یافتهها: از هفت خانوادهی مورد مطالعه، فقط در یکی از خانودهها که نحوهی توارث در شجرهی آنها به صورت اتوزمال مغلوب بود، مارکرD6S1344 مثبت گزارش شد. در چهار خانواده دیگر که نحوهی توارثشان بهصورت اتوزمال غالب بود، فقط یکی از مارکرهای D4S423 ، KG8 و D16S283 مثبت بود. در دو خانوادهی باقی مانده هیچ کدام از مارکرهای مورد مطالعه مثبت نبود.
نتیجهگیری : با توجه به یافتههای این مطالعه و مثبت شدن پیوستگی ژنی در 5 خانواده از7 خانواده مورد بررسی ازنظر مارکرهای مورد نظر، میتوان درداوطلبان اهدای کلیه که در آنها سابقهی خانوادگیADPKD وجود دارد، با استفاده از بررسیهای ژنتیکی سلامت فرد را بررسی نمود و در افراد با سابقهی خانوادگی مثبت ADPKD، میتوان با بررسی جهش در ژنهای PKD1 و PKD2 بیماری را زود هنگام تشخیص داد.
سام حاتمی؛ جواد تفرجی؛ محمد قره بگلو؛ علیرضا جلالی؛ علی اکبر ریاحین؛ مصطفی واحدیان
دوره 21، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1393، ، صفحه 386-392
چکیده
زمینه وهدف: دانستن موارداپیدمیولوژی و بررسی عوامل مؤثر براندوکاردیت، باعث تسریع در روند تشخیص و درمان و کاهش مرگ و میر ناشی از این بیماری می‌شود. این مطالعه باتوجه به وضعیت اپیدمیولوژیک نامشخص بیماری اندوکاردیت در نقاط مختلف کشور و به‌خصوص شهرستان قم انجام‌گرفت.
مواد و روشها: دراین مطالعه‌ی مقطعی به‌بررسی اپیدمیولوژیک بیماران ...
بیشتر
زمینه وهدف: دانستن موارداپیدمیولوژی و بررسی عوامل مؤثر براندوکاردیت، باعث تسریع در روند تشخیص و درمان و کاهش مرگ و میر ناشی از این بیماری می‌شود. این مطالعه باتوجه به وضعیت اپیدمیولوژیک نامشخص بیماری اندوکاردیت در نقاط مختلف کشور و به‌خصوص شهرستان قم انجام‌گرفت.
مواد و روشها: دراین مطالعه‌ی مقطعی به‌بررسی اپیدمیولوژیک بیماران بستری مبتلا به اندوکاردیت در بیمارستان‌های شهرستان قم در بین سال-های1383-1392پرداخته‌شد. با روش نمونه‌گیری و بهصورت سرشماری، تعداد74 نفر، شامل کل بیمارانی که معیارهای تعریف‌شده duke را برای اندوکاردیت عفونی داشتند، مورد بررسی قرارگرفتند. اطلاعات دموگرافیک بیماران و مشخصات مربوط به بیماری در چک‌لیست ثبت گردید. ابزارگردآوری دادهها، پرونده‌ی بیمارستانی بیماران بود. تحلیل دادهها با استفاده ازنرم‌افزار SPSS نسخه‌ی 16 انجام‌شد.
یافتهها: دراین مطالعه، 74 نفر شامل 49 مرد و25 زن بررسی‌شدند. میانگین سنی و انحراف معیار این بیماران 78/15±28 بود. با توجه به اطلاعات حاصلشده، بازه سنی20-23 سال با تعداد29 نفر (1/39%) بیشترین درگیری را داشته‌است. شایعترین علت مراجعه، تب با نسبت 80% (59 نفر) بوده-است. سهم درگیری دریچه Tricuspid 5/67%(29نفر)بود .شایعترین بیماری زمینه‌ای نیز بیماریهای قلبی به‌میزان 5/44%(33نفر) بوده است.4/42% (14 نفر) بیماران سابقهی تعویض دریچه میترال داشته‌اند. از میان افرادی که کشت مثبت داشته‌اند، نتیجه‌ی کشت 7/85% (12 نفر) استاف اورئوس و 2/14% (2نفر) کلبسیلا گزارش‌شد . میزان مرگ و میر 5/7%به‌دست‌آمد.
نتیجهگیری: بروز علایم شایعی مثل تب در صورتی‌که همراه با درگیری قلبی سوفل یا سابقهی تعویض دریچه میترال در مردان جوان که سابقهی اعتیاد تزریقی نیز داشته‌باشند، قویاً شک به اندوکاردیت را برمی انگیزاند.