ژنتیک و بیماری های آن
ناصر پولادی؛ محمدعلی حسینپور فیضی
دوره 25، شماره 3 ، مرداد و شهریور 1397، ، صفحه 399-407
چکیده
چکیده:سابقه و هدف : سرطان تیروئید شایع‌ترین بدخیمی سیستم اندوکرینی است. سرطان تیروئید در هر سن و جنس می‌تواند رخ دهد. از مهمترین ژن‌های سرکوبگر درگیر در سرطان، ژن TP53 می‌باشد. که در تنظیم و توقف چرخه سلولی و اپوتپوز نقش مهمی دارد. جهش‌هایی که سبب غیرفعال‌شدن ژن TP53 می‌شوند، در بیش از 50 درصد بدخیمی‌ها‌ی انسان دیده می‌شود. هدف از این ...
بیشتر
چکیده:سابقه و هدف : سرطان تیروئید شایع‌ترین بدخیمی سیستم اندوکرینی است. سرطان تیروئید در هر سن و جنس می‌تواند رخ دهد. از مهمترین ژن‌های سرکوبگر درگیر در سرطان، ژن TP53 می‌باشد. که در تنظیم و توقف چرخه سلولی و اپوتپوز نقش مهمی دارد. جهش‌هایی که سبب غیرفعال‌شدن ژن TP53 می‌شوند، در بیش از 50 درصد بدخیمی‌ها‌ی انسان دیده می‌شود. هدف از این تحقیق، تعیین جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان تیروئید در جمعیت استان آذربایجان‌شرقی بود. مواد و روش ها : در این مطالعه توصیفی، تعداد 40 نمونه توموری از بیماران آذری مبتلا به سرطان تیروئید که طی سالهای 86 تا 88 به بیمارستانهای شهر تبریز مراجعه کرده بودند ، جمع آوری شد و DNA آنها به روش پروتئینازK استخراج گردید. جهش های ژن TP53 در اگزون های پنج تا هشت بوسیله واکنش های زنجیره ای پلیمراز (PCR) و توالی یابی مستقیم مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: نتایج حاصل وجود 5/12 درصد تغییرات ژنتیکی را در بیماران نشان می دهد که مربوط به جهش ها و پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی می باشند. جهش درCodon216(GTG>GTA)، Codon215(AGT>ATT) و Codon273 (CGT>CAT) هرکدام در یکی از بیماران و دو پلی مورفیسم 14181C>T و14201T>G در اینترون هفت به طور پیوسته در دو نمونه دیگر شناسایی گردید.بحث: این نتایج تا حدی وضعیت جهش های ژن TP53 را در بین مبتلایان تیروئید آذری روشن ساخته و مسیر را برای مطالعات بعدی فراهم می سازد.